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Patienteninformationen

Alles über Alpha-1-Antitrypsinmangel

1. Diagnose eines Alpha-1-Antitrypsin-Mangels

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel liegt nicht selten schon Jahre vor, bis er durch eine Blutuntersuchung festgestellt wird. Mithilfe weiterer Labortests wird dann der genaue Genotyp bestimmt.

2. Therapie eines Alpha-1-Antitrypsin-Mangels

Meta-description: Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ist ein genetischer Defekt und bis heute nicht heilbar. Die Therapie liegt in der Linderung der Symptome, sprich in der Behandlung von Lungen- oder Leberschädigungen.

3. Entstehung eines Alpha-1-Antitrypsin-Mangels

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel lässt sich auf einen erblichen Gendefekt zurückführen. Man unterscheidet heterozygote und homozygote Typen. Nur bei letzteren kommen die Symptome voll zur Geltung.

4. Ursache und Therapie des Alpha-1-Antitrypsinmangels

Häufig ähneln die Symptome eines Alpha-1-Antitrypsinmangels einer COPD-Erkrankung, was die Diagnose in vielen Fällen erschwert. Zur Therapie werden bronchienerweiternde Medikamente eingesetzt.

5. Was ist Alpha1-Antitrypsinmangel?

Der Alpha1-Antitrypsinmangel ist eine Stoffwechselerkrankung und tritt vor allem bei Menschen europäischen Ursprungs auf. Er ist die häufigste genetisch bedingte Ursache von Lungenemphysem bei Erwachsenen und Lebererkrankungen bei Kindern. Darüber informiert das αlphα1 Netzwerk e. V.

6. Links zum Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Weitere externe Informationen zu Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, zum Beispiel vom Alpha1 Netzwerk oder der Deutschen Emphysemgruppe.

7. Alpha1 Deutschland e. V.

In Deutschland sind ca. 12.000 Menschen an AAT-Mangel erkrankt, schätzen die Experten. Nur etwa jeder Zehnte davon wurde bisher entdeckt bzw. diagnostiziert und somit richtig behandelt. Das ist eine hohe Dunkelziffer.

8. Alpha-1-Antitrypsin-Mangel – Hilfen im Alltag

Dem Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (ALPHA-1) liegt eine genetisch bedingten Störung zugrunde, die zur Folge hat, dass das zu Enzym fehlerhaft oder in zu geringen Mengen produziert wird. Die Krankheit ist die häufigste Ursache für genetisch bedingte Lebererkrankungen bei Kindern. Bei Erwachsenen geht sie mit einem erhöhten Risiko einher, eine COPD zu entwickeln.

9. Register für Patienten mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel bittet um Mithilfe

Das Register hat zum Ziel, neue Einsichten in die Krankheitsentstehung des Alpha-1-Antitrypsinmangels zu liefern und somit die Entwicklung neuer Therapiekonzepte zu fördern. Derzeit sind die Daten von etwa 1.000 Patienten, bei denen sowohl laborchemisch als auch genetisch ein schwerer Alpha1-Antitrypsin-Mangel bestätigt wurde, registriert.

10. Alpha1 Deutschland e. V.: Lebenserwartung: Unberechenbar

Marion Wilkens war eine sportliche junge Frau. Neben dem Studium verdiente die Hamburgerin ihr Geld als Aerobic-Trainerin. Nur die Ausdauer war nicht ihr Ding – damit hatte sie als Asthmatikerin zeitlebens Probleme.

11. Diagnose und Therapie von Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Alpha-1-Antitrypsin ist eine Art Schutzeiweiß. Es hemmt körpereigene Stoffe, die Gewebe abbauen. Gebildet wird das Protein vor allem in der Leber, ist aber überall im Körper zu finden.

12. Bessere Aufklärung, frühzeitige Diagnose, gezielte Therapie

Der Verein Alpha1 Deutschland e. V. setzt sich für Menschen mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ein. Sowohl Betroffenen als auch Angehörigen dient der Verein als Anlaufstelle.

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