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Was ist Alpha1-Antitrypsinmangel?

Der Alpha1-Antitrypsinmangel ist eine Stoffwechselerkrankung und tritt vor allem bei Menschen europäischen Ursprungs auf. Er ist die häufigste genetisch bedingte Ursache von Lungenemphysem bei Erwachsenen und Lebererkrankungen bei Kindern. Darüber informiert das αlphα1 Netzwerk e. V.

Es gibt jedoch auch Hinweise auf gehäufte Bronchialerkrankungen im Säuglings-, Kleinkind- und Schulalter. Das deutsche Kinderregister wird hier einen wichtigen Beitrag zur Klärung leisten. Von Lebererkrankungen im Erwachsenenalter sind nach heutigen Erkenntnissen etwa 2-5 % der Alpha1-Patienten betroffen.

Allgemeine therapeutische Maßnahmen

Der Alpha1-Antitrypsinmangel ist noch nicht heilbar. Derzeit können nur die Krankheitssymptome durch entsprechende therapeutische Maßnahmen behandelt werden. Neben den lungen- und leberspezifischen Therapien gilt für alle Alpha1-Betroffene, Infekte zu vermeiden, sich einmal jährlich gegen Grippe impfen zu lassen und sich einer Hepatitis-A und B-Schutzimpfung zu unterziehen. Rauchen und Alpha1-Antitrypsinmangel sind eine tödliche Kombination. Für Alpha1-Betroffene mit Lebererkrankungen ist es entscheidend, keinen Alkohol zu trinken.

Hinweise auf Alpha1-Antitrypsinmangel

Jeder Mensch leidet hin und wieder an einem grippalen Infekt, verbunden mit Husten, Schnupfen und Heiserkeit, wobei Kinder in den ersten Lebensjahren häufiger davon betroffen sind, weil sie erst ihr Immunsystem aufbauen müssen. Man sollte an das evtl. Vorliegen eines Alpha1-Antitrypsinmangels denken, wenn die nachfolgend genannten Symptome einzeln oder sogar kombiniert auftreten:

Lunge

  • häufige Infekte
  • vermehrter Husten, Auswurf
  • Kurzatmigkeit
  • Bronchitis
  • Asthma

Leber

  • Gelbsucht
  • dunkler Urin
  • quälender Juckreiz
  • Leberentzündung

Lassen Sie sich und Ihre Familie testen

Genetische Mutationen wurden von der Evolution erfunden, um Lebewesen optimal an ihre jeweilige Umgebung anzupassen. Der Alpha1-Antitrypsinmangel ist entstanden, weil er wahrscheinlich in der Vergangenheit die Menschen vor einer noch schlimmeren Erkrankung bewahrt hat. Bei früher Diagnosestellung lässt sich der Ausbruch einer durch den Alpha1-Antitrypsinmangel hervorgerufenen Lungenerkrankung um Jahre verzögern oder vielleicht sogar ganz verhindern. Deshalb möchten wir Sie und Ihre Angehörigen zu einem einfachen Test ermutigen. Wegsehen und ignorieren ist fahrlässig und kann zu einem frühen Tod führen. Handeln Sie verantwortungsvoll und helfen Sie sich und Ihrer Familie.

Wer sollte getestet werden?

  • Alle Patienten mit ständig wiederkehrenden Infekten
  • Alle Patienten mit COPD (chronisch obstruktive Lungenerkrankung)
  • Alle Kinder, Jugendlichen und Erwachsenen mit Asthma
  • Alle Personen, in deren Familien Alpha1-Antitrypsinmangel aufgetreten ist
  • Neugeborene, Kinder und Erwachsene mit unerklärter Lebererkrankung

Wie entsteht Alpha1-Antitrypsinmangel?

Die Leber

Der Alpha1-Antitrypsinmangel ist ein Gendefekt, der unsere Leber veranlasst, entweder überhaupt kein Alpha1-Antitrypsin (Proteaseninhibitor) oder eines mit „Webfehlern“ zu produzieren. Die falsch gefalteten Moleküle sind dann zum Großteil nicht in der Lage, die Leber zu verlassen. Im Gegensatz zum übrigen Organismus ist das Problem der Leber nicht der Mangel, sondern vielmehr die Ansammlung des abnorm gefalteten Z-Proteins (Eiweiß) in den Leberzellen, die organschädigend wirken. Dadurch kann es im Kindesalter zu einer verlängerten Neugeborenengelbsucht, Gallenstauung oder chronischen Lebererkrankungen kommen. Die Kinder zeigen z. B. oft einen geringen Appetit. Liegt die Leberbeteiligung bei Kindern mit Alpha1-Antitrypsinmangel noch bei 10-20 %, so sinkt sie mit zunehmendem Alter der Patienten auf 2-5 %. Es gibt aber Alpha1-Patienten, die erst im Erwachsenenalter erkranken. Sie leiden dann häufiger an einer Leberzirrhose (Leberschrumpfung) oder einem Lebertumor. Für Alpha1-Betroffene mit Lebererkrankung gibt es noch keine spezielle medikamentöse Therapie.

Die Lunge

Bei jedem Atemzug werden ca. 0,5 l Luft ein- und wieder ausgeatmet. Dadurch werden pro Minute ca. 6-8 l Luft umgewälzt, das ergibt pro Tag ca. 10.000 l. D. h. aber auch, dass pro Atemzug Abgase, Staub, Zigarettenrauch (aktiv und passiv), Pollen, Bakterien und vieles mehr in unsere Lunge geschleust werden. Dagegen wehrt sich die Lunge mit einem Stoff (Enzym), der von den weißen Blutkörperchen ausgeschieden wird und unsere Lunge sauber hält. Damit diese Enzyme nicht auch gesundes Lungengewebe angreifen, braucht man das Alpha1-Antitrypsin. Bei fehlender oder zu geringer Produktion kann diese Schutzfunktion nur sehr mangelhaft geleistet werden und es kommt zu Schäden in Form eines Lungenemphysems, bei dem die kleinen Lungenbläschen zerstört werden. Die Zwischenräume werden aufgelöst, die Elastizität des Lungengewebes nimmt ab und es entstehen große, mit Restluft gefüllte schlaffe Säcke. Daraus resultiert eine erschwerte Atmung mit Luftnot – erst bei Belastung, im fortgeschrittenen Stadium auch in Ruhe. Ein Lungenemphysem ist irreversibel, d. h. die Zerstörung des gesunden Lungengewebes ist nicht rückgängig zu machen. Dieser Prozess kann noch nicht aufgehalten, aber doch deutlich verlangsamt werden, indem man das fehlende Alpha1-Antitrypsin mittels wöchentlicher Infusionen von außen zuführt (Substitutionstherapie).

In selteneren Fällen werden durch den Alpha1-Antitrypsinmangel auch noch andere Organe wie die Haut (Panniculitis = Entzündung des unter der Haut liegenden Fettgewebes), die Bauchspeicheldrüse und die Blutgefäße (Vaskulitiden = Entzündung der Blutgefäße) geschädigt.

Vererbung

Der Alpha1-Antitrypsinmangel wird an die Nachkommen vererbt. Bei allen Menschen wird die Alpha1-Antitrypsin-Synthese durch ein Genpaar gesteuert, wobei von jedem Elternteil ein Gen stammt. Jeder Variante wird ein Buchstabe des Alphabets zugeordnet. Das dargestellte Vererbungsschema beschränkt sich auf die statistische Wahrscheinlichkeit.

Genotypen

Es gibt ca. 90 Variationen der Alpha1-Antitrypsin-Allele (Zustandsform eines Gens), die meisten Menschen lassen sich aber in die folgenden Kategorien einordnen:

Quelle: COPD und Asthma 2/12

26.12.12

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
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