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Eine seltene Leukämie im Kindesalter geht mit Entwicklungsstörungen unterschiedlicher Organsysteme einher. Diese Entdeckung von Medizinern der Universitätsklinik Freiburg dürfte die Diagnostik und Therapie der sogenannten juvenilen myelomonozytären Leukämie (JMML) verbessern.
Bei dieser besonders bösartigen Leukämieform sind alle Arten von weißen Blutkörperchen vermehrt. Die Krankheit, die meist Kinder unter sechs Jahren befällt, ist nur durch eine Transplantation von Knochenmark- oder Blutstammzellen heilbar. Aber auch nach einer solchen Übertragung erleidet etwa die Hälfte der kleinen Patienten Rückfälle.
Ursache für die Überproduktion der weißen Blutzellen sind Mutationen in verschiedenen Genen. Die Freiburger Forscher zeigten, dass 15 Prozent der JMML-Kinder zudem Veränderungen auf dem Gen CBL tragen. Diese Mutationen betreffen nicht nur Blutzellen, sondern auch anderen Körperzellen und sind zudem an Nachkommen vererbbar.
Wie die Forscher im Magazin «Nature Genetics» schreiben, hatte etwa die Hälfte der Patienten ein Elternteil mit einer CBL-Mutation. «Bei der JMML spielt die normale Entwicklung verrückt», sagt die Hämatologin Charlotte Niemeyer. In der Gruppe der 21 untersuchten Patienten mit CBL-Mutationen hatten ungewöhnlich viele Kinder sprachliche Verzögerung, Kleinwuchs, Hodenhochstand oder Schwerhörigkeit.
Quelle: «Nature Genetics», Online-Vorabveröffentlichung
21.08.10
