Für die Entstehung von Erbkrankheiten ist die Wechselwirkung zwischen Genen wichtiger als bislang vermutet. Dies wiesen Forscher der Universität Bonn am Bespiel der erblich bedingten Epilepsie nach. Demnach machten lediglich Kombinationen mehrerer Erbanlagen die Patienten anfällig für die Erkrankung.
Bei einem epileptischen Anfall entladen sich ganze Verbände von Nervenzellen gleichzeitig, was zu Zuckungen von Armen und Beinen, Verkrampfungen des ganzen Körpers und dem Verlust des Bewusstseins führen kann. Etwa ein Prozent der Menschen leidet zeitweise oder dauerhaft an der Erkrankung, bei 40 Prozent von ihnen sind erbliche Komponenten beteiligt.
Allerdings entstehen die häufigen Formen der Epilepsie durch Defekte an mehreren Genen. Genomstudien haben mehrere Erbanlagen identifiziert, die ihre Träger anfällig machen. Gefahndet wird dabei nicht nach den Genen selbst, sondern nach kleinen Veränderungen im DNS-Strang, die über das gesamte Erbgut verteilt sind, sogenannten «Single Nucleotid Polymorphisms» (SNPs).
Die Bonner Forscher suchten erstmals SNP-Paare, die zu Epilepsie beitragen. Dazu analysierten sie das Erbgut von 623 Patienten mit einer erblichen Form der Erkrankung sowie das Genom von 936 gesunden Kontrollpersonen. Mehrere SNP-Paare kamen bei den Patienten häufiger vor als bei den gesunden Teilnehmern. Allerdings zeigten nur Kombinationen der Genschnipsel einen Effekt.
Es reiche nicht, ausschließlich nach einzelnen Gendefekten zu suchen, folgern die Forscher im Fachblatt «Human Heredity». «Wir müssen bei der Erforschung erblich bedingter Krankheiten unser Augenmerk vielmehr auf die Wechselwirkung zwischen Genen richten», betont der Epidemiologe Thomas Wienker. Diese Wechselwirkungen erklären möglicherweise einen größeren Teil der genetischen Ursachen von Krankheiten als die Summe aller Einzeleffekte, auf die sich die genomweite Suche bisher konzentriert.
Quelle: «Human Heredity», Vol. 69, S. 268-284
11.04.10
