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Diagnose eines Alpha-1-Antitrypsin-Mangels

Prinzipiell ist die reine Diagnose von Alpha-1-Antitrypsin-Mangel allein durch eine Blutuntersuchung zu stellen. Dennoch dauert es nicht selten mehrere Jahre bis die Betroffenen eine eindeutige Diagnose erhalten. Das liegt daran, dass ein Alpha-1-Antitrypsin-Mangel leider noch immer nicht hinreichend bekannt ist.

Wann sollte auch die Möglichkeit eines Alpha-1-Antitrypsin-Mangels in Betracht gezogen werden?

Da ein Mangel an Alpha-1-Antitrypsin sowohl Schädigungen der Lunge als auch der Leber nach sich zieht, sollte diese Möglichkeit bei folgenden Symptomen abgeklärt werden:

  • Bereits in jungen Jahren treten Lebererkrankungen auf, eventuell liegt bereits eine Leberzirrhose vor.
  • Sehr häufige Atemwegsinfekte bis hin zur chronischen Bronchitis, Atemnot, Blaufärbungen der Haut (Zyanose), ein fassförmiger Brustkorb oder sogar in letzter Konsequenz ein Lungenemphysem machen den Betroffenen zu schaffen.
  • In der Familie sind ebenfalls Leberschädigungen in jungen Jahren, chronische Lungenerkrankungen oder sogar ein Lungenemphysem zu finden. Liegt bereits ein diagnostizierter Alpha-1-Antitrypsin-Mangel innerhalb der Familie vor, muss die Möglichkeit in Betracht gezogen werden, dass dieser vererbt wurde.

Welche Untersuchungsverfahren stehen bei einem Alpha-1-Antitrypsin-Mangel zur Verfügung?

Nach einem ausführlichen Arzt-Patienten-Gespräch (Anamnese) wird der behandelnde Arzt eine Blutabnahme veranlassen. Auf diesem Weg lässt sich die Konzentration von Alpha-1-Antitrypsin im Blut feststellen. Stellt sich bei der Untersuchung heraus, dass der AAT-Wert im Blutserum unter 50% des Normalwertes liegt, so liegt tatsächlich ein Alpha-1-Antitrypsin-Mangel vor. Es folgt eine genetische Analyse, um den Genotyp des AAT-Defizits zu ermitteln.

Neben der Blutuntersuchung geben bildgebende Verfahren weiteren Aufschluss darauf, wie weit die Erkrankung bereits fortgeschritten ist. Lungenröntgen oder auch ein CT (Computertomografie) helfen, den Zustand der Lunge zu ermitteln. Ein fassförmiger Brustkorb weist z. B. auf eine bereits bestehende Lungenüberblähung hin, die nicht selten in einem Lungenemphysem mündet. Lungenfunktionstests grenzen den Grad der Lungenschädigung weiter ein.

Da in einigen Fällen statt der Lunge die Leber von den Auswirkungen des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels betroffen ist, bringt hier eine Leberbiopsie den Grad der Schädigung ans Licht. Es wird eine Gewebeprobe der Leber entnommen und im Labor auf Ablagerungen funktionsloser Moleküle hin untersucht.

Welche Genotypen von Alpha-1-Antitrypsin-Mangel gibt es?

Alpha-1-Antitrypsin wird auch als Proteinase-Inhibitor (Pi) bezeichnet. Je nachdem, wo der Gendefekt auf dem Chromosom 14 liegt, unterscheidet man zwischen einer Z- oder S-Mutation. Der Krankheitsverlauf der Z-Mutation ist stärker als der der S-Mutation.

Handelt es sich bei dem Defekt um den heterozygoten Typ, liegt der Defekt bei nur einem Gen vor und wird durch das gesunde Gen ausgeglichen. Heterozygote Typen führen in der Bezeichnung des Genotyps den Buchstaben M, der für das gesunde Gen steht. Homozygote Typen hingegen weisen ein doppeltes defektes Gen auf. Hier zeigt sich die Erkrankung mit entsprechenden Symptomen. Dies wird in der Wahl des Genotyps durch ein SS, ein SZ oder ein ZZ gekennzeichnet. Produziert der Körper sehr wenig bis gar kein Antitrypsin findet man im Genotyp die Kürzel Z0 (Z null) oder 00 (null null).

Genotypen von Alpha-1-Antitrypsin und die Ausprägung der Symptome:

PiMM: 93 % der Bevölkerung weisen diesen Genotyp auf. Hier ist der Alpha-1-Antitrypsin-Spiegel im Blut auf normalem Niveau. Die Betroffenen sind gesund und ihr Körper produziert genug Alpha-1-Antitrypsin. Das Risiko an einem Lungenemphysem oder einer Leberzirrhose zu erkranken ist normal.

PiMS: Hier handelt es sich um einen heterozygoten Typ mit einer milden Mutation, die allerdings durch das gesunde Gen ausgeglichen wird. Der Wert von Alpha-1-Antitrypsin liegt hier etwas niedriger als normal, hat aber keine Auswirkungen auf den Körper. Das Risiko an einem Lungenemphysem oder einer Leberzirrhose zu erkranken ist normal.

PiMZ: Auch hier liegt ein heterozygoter Typ vor, doch durch die Z-Mutation könnten milde Krankheitssymptome zutage treten. Der Wert des Alpha-1-Antitrypsins kann hier bis auf 60 % des Normalwertes sinken. Rauchen die Betroffenen, besteht ein leicht erhöhtes Risiko an einem Lungenemphysem zu erkranken. Das Risiko einer Leberzirrhose ist normal.

PiSS: Dieser Genotyp ist homozygot, sprich es gibt kein gesundes Gen, welches die Auswirkungen des Gendefekts ausgleichen könnte. Dennoch ist der Krankheitsverlauf milder. In der Regel weisen die Betroffenen einen Alpha-1-Antitrypsin-Wert von 40 bis 60 % des Normalwertes auf. Erfahrungsgemäß ist das Risiko an einem Lungenemphysem zu erkranken leicht erhöht. Das Risiko einer Leberzirrhose hingegen ist normal.

PiSZ: Auch dieser Typ ist homozygot. Dennoch ist der Krankheitsverlauf nicht so stark wie bei einer reinen Z-Mutation. Die S-Mutation mildert hier ab. Der Alpha-1-Antitrypsin-Spiegel bewegt sich bei 30 bis 50 % des Normalwertes. Das Risiko an einem Lungenemphysem oder einer Leberzirrhose zu erkranken ist erhöht.

PiZZ: Hierbei handelt es sich um den am häufigsten vorkommenden Genotyp des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels. Dieser homozygote Typ leidet unter einer reinen Z-Mutation, sprich der Krankheitsverlauf ist stärker. Betroffene weisen nur 10 bis 15 % des normalen Alpha-1-Antitrypsin-Spiegels auf. Das Risiko an einem Lungenemphysem zu erkranken ist sehr stark erhöht und liegt bei einer Wahrscheinlichkeit von 80 bis sogar 100 %. Die Wahrscheinlichkeit an einer Leberzirrhose zu erkranken liegt hingegen bei 20 %.

PiZ0: Bei dem Typ PiZ0 liegt ebenfalls ein homozygoter Genotyp vor. Die Leber der Betroffenen produziert kaum Alpha-1-Antitrypsin. Auch hier handelt es sich um einen schweren Krankheitsverlauf. Das Risiko an einem Lungenemphysem zu erkranken liegt bei 80 bis 100 %. Die Wahrscheinlichkeit einer Leberzirrhose ist erhöht, allerdings geringer als beim Typ PiZZ.

Pi00: Menschen des homozygoten Genotyps Pi00 weisen in ihrem Blut gar kein Alpha-1-Antitrypsin auf. Diese Mutation ist allerdings äußerst selten. Patienten dieses Typs erkranken definitiv an einem Lungenemphysem, während das Risiko einer Leberzirrhose normal ist.

Melissa Seitz

26.01.15

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