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Diagnose und Therapie von Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Alpha-1-Antitrypsin ist eine Art Schutzeiweiß. Es hemmt körpereigene Stoffe, die Gewebe abbauen. Gebildet wird das Protein vor allem in der Leber, ist aber überall im Körper zu finden.

Ursache eines Mangels an Alpha-1-Antitrypsin, kurz auch AAT-Mangel genant, ist eine veränderte Erbinformation, die auf dem Chromosom 14 lokalisiert ist. Zur Erklärung: Jeder Mensch besitzt einen doppelten Satz an Genen, wobei er ein Gen vom Vater und eines von der Mutter erhält. Ein Alpha-1-Antitrypsin-Mangel tritt voll ausgeprägt auf, wenn die beiden Gene das veränderte Erbmerkmal aufweisen. In Deutschland ist dies bei etwa 8.000 bis 12.000 Menschen der Fall. Dagegen tritt die Krankheit nicht auf, wenn nur ein Elternteil die abgeänderte Erbinformation weitergegeben hat.

Symptome eines Alpha-1-Antitrypsin-Mangels

Das Eiweiß Alpha-1-Antitrypsin gelangt über den Blutkreislauf in alle Körpergewebe, ist aber besonders für die Lunge wichtig. Denn durch die Atemluft gelangen andauernd Krankheitserreger in die Lunge, vor denen diese sich mithilfe von sog. Proteasen schützt. Diese machen jedoch nicht nur Fremdsubstanzen unschädlich, sondern greifen auch körpereigenes Gewebe an. Daher benötigt der Mensch eine Substanz, die das Lungengewebe vor den Proteasen schützt – das Alpha-1-Antitrypsin. Liegt ein schwerer Mangel an dem Eiweiß vor, wird das Lungengewebe im Laufe der Jahre zunehmend zerstört. Die Protease mit dem Namen Neutrophile Elastase greift die Wände der Lungenbläschen an, sodass diese an Elastizität verlieren und beim Ausatmen schlaff in sich zusammen fallen. Bei starken Rauchern kann sich so vor dem 35. Lebensjahr ein Lungenemphysem (Lungenüberblähung) entwickeln. Da immer weniger Fläche in der Lunge für den Gasaustausch zur Verfügung steht, weniger Sauerstoff aufgenommen und weniger Kohlenstoffdioxid abgeatmet, sodass der Körper auf Dauer mit Sauerstoff unterversorgt wird.

Erstes Anzeichen ist meist Atemnot, unter der der Betroffene am Anfang bei Anstrengung, später aber auch in Ruhe leidet. Dieses Symptom tritt häufig erst in einem Alter von 30 bis 40 Jahre auf. Später kommen auch Beschwerden wie Husten und Auswurf hinzu. Diese Symptome ähneln jedoch denen anderer Lungenerkrankungen wie Asthma oder COPD, weswegen ein Alpha-1-Antitrypsin-Mangel oft lange Zeit nicht erkannt wird.

Auch auf die Leber kann sich der Mangel an Alpha-1-Antitrypsin auswirken. So tritt bei etwa 10 % der Neugeborenen eine Leberentzündung mit Gelbsucht auf. Später können Betroffene eine chronische Leberentzündung entwickeln – schlimmstenfalls bis hin zur Leberzirrhose. In seltenen Fällen sind weitere Organe oder die Haut von dem Mangel betroffen.

Diagnose des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels

Ob jemand an einem Alpha-1-Antitrypsin-Mangel leidet, kann mithilfe eines Diagnosetests festgestellt werden. Bei diesem Test ermittelt der Arzt die Konzentration des Schutzeiweißes im Blut. Normalerweise liegt diese zwischen 150 und 300 Milligramm pro Deziliter (mg/dl). Liegt der gemessene Wert unter 50 % vom Normalwert (< 100 mg/dl), wird das Blut weiter untersucht. In diesem Fall erfolgt eine Genotypisierung. Ziel ist es zu bestimmen, welche genetische Veränderung genau vorliegt. Lungenschäden treten üblicherweise erst ab einem Wert unter 80 mg/dl auf. Der Test kann kostenfrei beim Haus- oder Lungenfacharzt durchgeführt werden.

Wer sollte sich testen lassen?

Die Erbkrankheit wird häufig nicht rechtzeitig erkannt und behandelt. Laut Bundesverband der Pneumologen ist es möglich, dass bei nur 5–10 % der Betroffenen der Mangel festgestellt wird.

Laut Alpha1-Deutschland sollten Menschen sich auf einen Alpha-1-Antitrypsin-Mangel testen lassen,

  • bei deren Angehörigen bereits ein Mangel diagnostiziert worden ist
  • die an einer COPD leiden
  • bei denen die Leberwerte erhöht sind
  • die häufig an Entzündungen der Bronchien, Lungenentzündungen oder anderen Lungenerkrankungen leiden, insbesondere wenn die Betroffenen noch jung sind

Behandlung des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels

Betroffene mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel müssen ihr ganzes Leben lang von einem Pneumologen behandelt und überwacht werden. Denn die Erbkrankheit ist nicht heilbar. Auch das bereits zerstörte Lungengewebe kann nicht wiederhergestellt werden. Ziel der Therapie ist es zum einem zu verhindern, dass die Krankheit fortschreitet und weitere Lungenbläschen zerstört werden, zum anderen sollen bereits vorhandene Beschwerden gelindert werden.

Die Behandlung eines Alpha-1-Antitrypsin-Mangels ähnelt der einer COPD. Die Betroffenen erhalten kurz oder lang wirksame bronchienerweiternde Medikamente. Zu Ersteren zählen kurz wirksame Betasympathikomimetika und Anticholinergika, die der Betroffene bei Luftnot anwendet. Lang wirksame bronchienerweiternde Arzneimittel werden i. d. R. regelmäßig eingenommen. Auch entzündungshemmende Medikamente wie Kortison werden eingesetzt. Diese können Exazerbationen abmildern. Zwar können die Arzneimittel nicht die Ursache bekämpfen, aber Beschwerden lindern. Unter bestimmten Umständen kann eine Langzeit-Sauerstofftherapie sinnvoll sein.

Eine regelmäßige Atemtherapie kann die Belastbarkeit sowie die Lebensqualität der Betroffenen erhalten. Erlernt werden u. a. spezielle Atemtechniken. Menschen mit dem Alpha-1-Antitrypsin-Mangel sollten sich zudem gesund und ausgewogen ernähren sowie sich bewegen (z. B. Lungensportgruppen). Die jährliche Impfung gegen Grippe und Pneumokokken kann Atemwegsinfekten vorbeugen.

In jedem Fall jedoch sollten Betroffene das Rauchen einstellen. Denn Rauchen führt dazu, dass die Krankheit schneller fortschreitet, dass noch vorhandenes Schutzeiweiß unwirksam sowie die Wirksamkeit bestimmter Medikamente reduziert wird. Zudem schädigt es die Lungenbläschen. Laut Bundesverband der Pneumologen liegt die Lebenserwartung von nichtrauchenden Betroffenen mit optimaler Behandlung bei 60–68 Jahren. Menschen, mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, die zudem noch rauchen, haben eine kürzere Lebenserwartung (48–52 Jahre).

In bestimmten Situationen erfolgt einen Ersatz (Substitution) des fehlenden Alpha-1-Antitrypsins:

  • Der Patient raucht nicht.
  • Die Konzentration des Proteins liegt unter 80 mg/dl.
  • Die Lungenfunktion ist mittelgradig eingeschränkt und es konnte nachgewiesen werden, dass sie weiter abnimmt.

Bei der Substitutionstherapie wird den Betroffenen einmal in der Woche das Eiweiß, das aus Spenderblut gewonnen wird, in die Vene verabreicht. Auch eine Lungentransplantation kann infrage kommen. Notwendig wird diese, wenn sich ein Lungenemphysem entwickelt hat und die Lungenfunktion unter 25 % des Sollwerts liegt.

Quelle: COPD und Asthma 4/2015

01.12.15

Therapie eines Alpha-1-Antitrypsin-Mangels
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