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Mukoviszidose

Die Mukoviszidose (Muko = Schleim, viscidus (lat.) = klebrig, zähflüssig), oder auch zystische Fibrose ist eine der häufigsten vererblichen Stoffwechselerkrankungen. Durch einen Gendefekt wird in den körpereigenen Drüsengeweben klebriger, zähflüssiger Schleim produziert, was gravierende Störungen der Körperfunktionen hervorrufen kann.

Betroffen sind alle Organe des Körpers, vor allem aber die Atemwege sowie das Verdauungssystem, jedoch können auch Einschränkungen der Hautfunktionen sowie der Fortpflanzungsfähigkeit auftreten. Die Mukoviszidose gilt derzeit als nicht heilbar, durch begleitende therapeutische Maßnahmen kann jedoch die Lebensqualität der Erkrankten stark verbessert werden.

Wer erkrankt an Mukoviszidose?

Die zystische Fibrose wird autosomal-rezessiv vererbt. Als Autosomen werden alle Chromosomen bezeichnet, welche keine Geschlechtschromosomen (Gonosomen) sind, was bedeutet, dass die genetische Fehlinformation geschlechterunabhängig vererbt wird. Bei einer rezessiven Vererbung müssen beide Elternteile Träger des mutierten Gens sein. Ist dies der Fall, besteht für das Kind ein 25-prozentiges Risiko an Mukoviszidose zu erkranken.

In Deutschland sind etwa 8000 Menschen von dieser Multi-Organkrankheit betroffen, etwa 1 von 2000 Neugeborenen wird mit der genetischen Fehlinformation geboren. Diese Mutation findet sich hauptsächlich im mitteleuropäischen Raum und betrifft in der Regel die hellhäutige Bevölkerung, die Ursachen hierfür sind noch unklar.

Symptome von Mukoviszidose

Die Produktion von zähflüssigem Schleim als Hauptmerkmal der Mukoviszidoseerkrankung wirkt sich auf sämtliche Organe und Funktionen des Körpers aus. Die Auswirkungen können beeinträchtigender Natur sein, können aber auch dramatisch und lebensbedrohlich für den Betroffenen werden. Ein deutliches Anzeichen für eine Mukoviszidose ist der stark salzhaltige Schweiß, der bereits bei Neugeborenen gemessen werden kann.

Als problematisch ist in diesem Fall der verstärkte Verlust von Elektrolyten zu sehen, welcher die Funktionsfähigkeit des Organismus weiter schwächt.

Die zähflüssige Konsistenz der Drüsensekrete kann insbesondere in den Atemwegen starke Komplikationen hervorrufen. Die Betroffenen leiden unter starkem, bisweilen keuchhustenähnlichem Hustenreiz und Atemnot, da die Atemwege und dadurch die Aufnahme von Sauerstoff durch den zähen Schleim behindert werden.

Als schwerwiegende Folge gilt hier die Atelektase, d. h., die Lunge ist ganz oder teilweise kollabiert und nicht mit Luft gefüllt. Ständige Reizungen und chronische Bronchitis können ebenso zu starken Schädigungen des Lungengewebes und somit zur Lungeninsuffizienz führen. Der daraus folgende chronische Sauerstoffmangel kann beispielsweise Veränderungen wie Trommelschlegelfinger, wobei die Endglieder der Finger stark verdickt sind und Uhrglasnägel (stark vergrößerte Nagelplatte, erinnert an ein Uhrglas), hervorrufen.

Der vorhandene Schleim in Lunge und Bronchien bietet einen idealen Nährboden für Infektionen der Atemwege, insbesondere für Lungenentzündungen, und kann dadurch zu lebensbedrohlichen Komplikationen führen.

Im Bereich des Verdauungssystems kann die Erkrenkung bereits beim Neugeborenen zu Problemen führen. Als ein häufig auftretendes Indiz für eine vorliegende Mukoviszidose kann ein Anal- oder Rektumprolaps, d.h. eine Ausstülpung des Enddarms, beim Neugeborenen gelten.

Aufgrund des Phänomens der zähflüssigen Sekretion kann zusätzlich die Entleerung des fetalen Darminhalts gestört sein, sodass es zu einem Darmverschluss (Mekoniumileus) kommen kann. Diese Problematik betrifft jedoch nicht lediglich Neugeborene. Auch Ältere können auf ähnliche Weise einen Darmverschluss erleiden.

Ein häufig vorkommendes Symptom bei Mukoviszidose ist die Bauchspeicheldrüsenschwäche (exokrine Pankreasinsuffizienz). Etwa 85 % der an Mukoviszidose Erkrankten leiden daran. Sie führt zu chronischen Durchfällen, Störung der Fettverdauung und zur mangelhaften Aufspaltung der Nahrung in ihre Bestandteile. Als Folge daraus ergeben sich gravierende Mangelzustände, sodass die Betroffenen an Vitamin- und Nährstoffmangel, Unterernährung und speziell Kinder an Gedeihstörungen leiden können.

Männliche Betroffene sind zumeist steril, da die Samenleiter durch das zähflüssige Sekret blockiert werden. Bei den weiblichen Erkrankten werden die Samenzellen durch den dichten und zähen Schleim der Gebärmutter oder auch durch Schleimpfropfen im Bereich der Eileiter an der weiteren Passage gehindert, sodass auch in diesem Fall die Fortpflanzung unterbunden sein kann.

Als weitere Komplikation der Erkrankung gilt die Schädigung von Organen wie beispielsweise der Leber. Werden die Gallenwege durch das zähflüssige Gallensekret blockiert, kann ein Rückstau entstehen, der zur Schädigung der Leber (Leberzirrhose) führt. Durch einen Rückstau des Pankreassekrets kann auch die Bauchspeicheldrüse so geschädigt werden, dass die Produktion des Hormons Insulin gestört wird. Der daraus entstehende Diabetes mellitus ist mit etwa 30% die häufigste Begleiterkrankung der Mukoviszidose.

Durch die chronischen Reizungen und Entzündungen der Organe findet langfristig eine Umstrukturierung von Drüsengewebe zu Bindegewebe (Fibrose) statt. Das Organ vernarbt und kann seine Funktion nicht mehr ausführen. Gleichzeitig entstehen im Gewebe flüssigkeitsgefüllte Hohlräume (Zysten). Dieser Prozess ist ursächlich für die alternative Bezeichnung der Mukoviszidose als „zystische Fibrose“.

Nicole Breuer

17.02.15

Mukoviszidose
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