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Entstehung von Mukoviszidose

Die Mukoviszidose, auch als zystische Fibrose bezeichnet, ist eine erbliche Stoffwechselstörung. Die Ursache von Mukoviszidose liegt demnach in einer Veränderung des Erbguts, welche sich auf den Wasserhaushalt der Zellen auswirkt und so die Funktionen verschiedener Organe des Körpers beeinträchtigt.

Autosomal-rezessiver Erbgang

Die Mukoviszidose wird autosomal-rezessiv vererbt. Jeder Mensch besitzt 46 Chromosomen in seinem Erbgut. Hiervon werden 44 Chromosomen als Autosomen bezeichnet, da sie keine Geschlechtschromosomen sind. Diese, auch als Gonosomen bezeichnet, sind bei weiblichen Personen ebenfalls paarig identisch (XX), bei männlichen hingegen sind sie unterschiedlich (XY). Ein autosomaler Erbgang bedeutet somit, dass eine Genveränderung geschlechterunabhängig vererbt wird.

Die Bezeichnung rezessiv sagt aus, dass wenn die genetische Veränderung lediglich auf einem Teil eines Chromosomenpaars vorhanden ist, dessen ursprüngliche Funktion von dem gesunden Gegenpart übernommen und ausgeführt wird. Die Krankheit kommt somit nicht zum Ausbruch.

Beide Chromosomenpaare müssen demnach die Mutation aufweisen, um die Krankheit auszulösen. Sind beide Elternteile Träger der genetischen Störung, die zur Ausbildung der Mukoviszidose führt, besteht ein 25 prozentiges Risiko, ein Kind mit Mukoviszidose zu bekommen.

Gestörter Wasserhaushalt

Die Genmutation, welche für die Ausbildung der Mukoviszidose verantwortlich ist, wurde auf Chromosom 7 festgestellt.

Es handelt sich um eine Veränderung des sogenannten CFTR-Gens (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Das CFTR-Gen steuert die Produktion des Proteins CFTR, welches eine wichtige Rolle für den Wasserhaushalt der Zellen spielt.

Viele Mutationen sind hier möglich, die am häufigsten auftretende ist eine Veränderung an Position 508 des CFTR. Diese Mutation des Proteins greift in den Bauplan des CFTR ein, somit wird eine Aminosäure, das Phenylalanin, nicht eingebaut.

Das Protein CFTR kann seine Funktion, die Regelung des Chloridtransports zwischen den Zellen, nicht ausführen. Chloride sind negativ geladene Teilchen und zählen zu den Elektrolyten. Als Salze sind sie im Körper stets vorhanden, allerdings neigen sie zu Verbindungen mit positiv geladenen Teilchen, insbesondere mit Natrium.

Durch diese Verbindung entsteht das Wasser bindende Kochsalz NaCl. Das Protein CFTR bildet im Normalfall eine Pforte, oder auch Kanal, für den Austausch von Chlorid zwischen verschiedenen Zellen.

Durch die Mutation auf dem Gen für die Produktion des Protein CFTR ist nun von den Zellen aus keine Abgabe von Chlorid (Cl) nach außen in andere Zellen möglich, da der entsprechende Kanal nicht ausgebildet wurde. Es verbleibt in der Zelle und zieht von dort aus das positiv geladene Natrium an, wodurch die Verbindung NaCl, das sogenannte Kochsalz, entsteht. Wasser wird in den Zellen gebunden und ist für die Sekretproduktion der entsprechenden Organe nicht verfügbar.

Auswirkungen auf verschiedene Organe

Am Beispiel der Lunge können die Auswirkungen dieser Mutation deutlich dargestellt werden. Im Normalfall werden in die Lunge eindringende Krankheitserreger oder Fremdkörper durch die Produktion flüssigen Schleims und anschließenden Abtransport durch feine Flimmerhärchen entfernt.

Im Falle der Mukoviszidosekranken ist der produzierte Schleim äußerst zäh, da das Wasser in den Zellen der Schleimhaut gebunden wird und nicht zur Produktion verfügbar ist. Dieser zähe Schleim behindert die Transporttätigkeit der Flimmerhärchen und bildet so einen idealen Nährboden für Infektionen.

Die Folge sind chronische Erkrankungen der Lunge wie beispielsweise chronische Bronchitis und Lungenentzündungen. Durch die chronische Beeinträchtigung der Lungenfunktionen kann es zu keuchhustenartigem Husten, zu chronischem Sauerstoffmangel (Hypoxie) und starker Atemnot kommen.

In fortgeschrittenem Stadium einer Mukoviszidose kann es durch die chronischen Entzündungen und Reizungen des Gewebes zu einer Fibrose, d.h. zu Vernarbungen und dadurch zur Umbildung von Drüsengewebe zu Bindegewebe kommen, wodurch die Funktion der Lunge nicht mehr gegeben ist. Eine Lungeninsuffizienz droht.

Ein weiteres, von der Mukoviszidose besonders betroffenes Organ ist die Bauchspeicheldrüse. Auch in diesem Fall ist die Sekretion durch die bereits beschriebenen Mechanismen gestört.

Die Verdauungsenzyme zur Aufspaltung von Fett, Eiweiß und Kohlehydraten können durch ihre zähe Konsistenz nicht in den Zwölffingerdarm gelangen und dort die Aufspaltung der Nahrung bewirken. Verdauungsstörungen und Mangelerscheinungen sind die Folge.

Sind die Ausführungsgänge der Bauchspeicheldrüse durch das zähe Sekret blockiert, kommt es zu einem Rückstau der aggressiven Verdauungsenzyme. Dieser kann zu einer chronischen Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pankreatitis) führen, wobei auch hier eine langfristige Folge des Funktionsverlusts die Fibrose des Organs sein kann.

Eine weitere, durch die Funktionsbeeinträchtigung der Bauchspeicheldrüse bedingte Folge ist die Entstehung von Diabetes. Weitere betroffene Organe sind beispielsweise die Galle, wobei der Rückstau der Gallensekrete zu einer Leberzirrhose führen kann, sowie alle sekretproduzierenden Organe.

Nicole Breuer

17.02.15

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