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Wenn Menschen plötzlich unter einer Muskelschwäche leiden, über Schmerzen in den Muskel klagen oder aber keine wirkliche Kontrolle mehr über bestimmte Bewegungsabläufe haben, kann dahinter eine Muskelerkrankung, auch neuromuskuläre Erkrankung genannt, stecken.
Die belastungsabhängige Muskelschwäche zeichnet sich durch eine gestörte Reizübermittlung zwischen Nerven und Muskeln aus. Unter dem Begriff belastungsabhängige Muskelschwäche finden sich zwei Formen der Myasthenie, die sich zwar in ihren Symptomen gleichen, jedoch nicht in ihrer Entstehung.
Myasthenia gravis: Hierbei handelt es sich um eine Muskelschwäche, die unter Belastung stärker wird, bei Entspannung der Muskeln wieder nachlässt. Die Ursache hierfür liegt in einer fehlgeleiteten Reaktion des Immunsystems. Es werden Antikörper gegen körpereigene Strukturen gebildet. Diese Antikörper greifen nicht nur die Struktur der Muskeln selbst an, sondern auch die Übertragungsmechanismen der Nervenimpulse. Die Folge ist, dass die Muskeln nicht mehr in der Lage sind, auf die Impulse der Nerven adäquat zu reagieren. Warum sich das Immunsystem allerdings plötzlich gegen den eigenen Körper richtet, ist bisher völlig unklar.
Lambert-Eaton-Rooke-Syndrom: Hier ist ebenfalls die Kommunikation zwischen Nerven und Muskeln gestört und es handelt sich ebenfalls um eine Fehlreaktion des Immunsystems, doch bildet hier das Immunsystem keine Antikörper gegen die Struktur der Muskeln, sondern es bildet Antikörper gegen die Botenstoffe, die die Kommunikation zwischen Muskeln und Nerven erst ermöglichen. Setzt der Körper zu wenig dieser Botenstoffe (auch Neurotransmitter genannt) frei, kommt die Kommunikation zwischen Nerven und Muskeln zum Erliegen. Das Lambert-Eaton-Rooke-Syndrom beeinträchtigt also die Tätigkeit der Nervenenden am Übergang zur Muskulatur.
Auch bei den entzündlichen Muskelerkrankungen ist die Muskelschwäche das Symptom, welches sich als Erstes bemerkbar macht. Bei entzündlichen Muskelerkrankungen handelt es sich um eine Autoimmunerkrankung, sprich das eigene Immunsystem wendet sich gegen den eigenen Körper.
Polymyositis: Hier sind mehrere Muskeln oder Muskelgruppen von Entzündungen betroffen. Bei dieser Form der Muskelerkrankung wendet sich das Immunsystem direkt gegen die Muskelfasern. Besondere weiße Blutkörperchen (zytotoxische T-Lymphozyten) dringen in die Muskelfasern vor und schädigen diese so massiv, dass eine Muskelschwäche eintritt.
Dermatomyositis: Diese Form der Muskelerkrankung betrifft sowohl die Haut als auch die Muskeln selbst. Nach aktueller Kenntnis richten sich die fehlgeleiteten Zellen des Immunsystems direkt gegen kleine Blutgefäße, die für die Ernährung der Haut, aber auch der Muskeln unerlässlich sind. In der Folge entzündet sich bei dieser Muskelerkrankung das betroffene Gewebe. Durch die stattfindende Entzündungsreaktion kommt es zu Durchblutungsstörungen, welche sich indirekt negativ auf die Versorgung der Muskeln auswirken. Die geschädigten Muskeln weisen dann die symptomatische Muskelschwäche auf.
Einschlusskörpermyositis: Diese Form der entzündlichen Muskelerkrankungen hat ihren Namen von den kleinen Einschlüssen in den Fasern der Muskeln, die unter dem Mikroskop sichtbar sind. Welcher Umstand genau zu diesen Einschlüssen führt, ist bisher noch nicht erforscht. Es wird vermutet, dass diese Einschlüsse aus den Zellkernen der Muskelfasern in das umliegende Gewebe gespült werden. Dort werden sie als Fremdkörper erkannt und vom Immunsystem angegriffen. Dies löst dann eine Entzündungsreaktion an jener Stelle aus.
Wie der Name bereits vermuten lässt, sind diese Formen der Muskelerkrankungen vererbbar. Als Ursache für die Muskelerkrankung liegt ein Gendefekt vor, der dazu führt, dass bestimmte Eiweiße, die der Körper benötigt, nicht oder nicht in ausreichender Menge produziert werden. Diese fehlenden Eiweiße beeinflussen den Stoffwechsel der Muskeln, sodass diese nicht mehr ausreichend versorgt werden. Im Laufe der erblichen Muskelerkrankungen hat diese Unterversorgung zur Folge, dass das Gewebe der Muskeln immer weniger wird.
Es gibt eine Vielzahl unterschiedliche Ursachen für eine erbliche Muskelerkrankung. Allgemein werden diese Ursachen unter dem Sammelbegriff Kongenitale Myasthenie-Syndrome zusammengefasst. Der Begriff „kongenital“ bedeutet, dass die Grundlage der Muskelerkrankung bereits vor der Geburt existierte. Es ist eine angeborene Erkrankung, der ein vererbter Gendefekt zugrunde liegt.
Erbliche Muskelerkrankungen sind äußerst selten. Es können unterschiedliche Gendefekte mit unterschiedlichen Folgen verantwortlich sein, doch immer liegt eine Störung der neuromuskulären Signalübermittlung vor. Somit wird also die Kommunikation zwischen Nerven und Muskeln erheblich erschwert, eine eintretende Muskelschwäche ist symptomatisch.
Bei den beiden bekanntesten Formen der erblichen Muskelerkrankungen, Duchenne und Becker-Kiener, liegen die defekten Erbinformationen auf dem X-Chromosom. Durch den Defekt auf dem X-Chromosom ist der Körper nicht mehr in der Lage, das Eiweiß Dystrophin herzustellen.
Ernliche Muskelerkrankungen werden rezessiv vererbt, d. h., dass das defekte X-Chromosom durch ein gesundes X-Chromosom ausgeglichen werden kann. In solch einem Fall tritt die erbliche Muskelerkrankung nicht zutage. Da Männer ein X- und ein Y-Chromosom aufweisen, ist ihnen der Ausgleich des Gendefekts nicht möglich. Daher erkranken in der Regel Jungen an den Formen Duchenne oder Becker-Kiener.
Erst wenn Mädchen von beiden Elternteilen ein defektes X-Chromosom erben, bricht auch bei ihnen die vererbte Muskelerkrankung aus. Dies kommt allerdings äußerst selten vor. Nichtsdestotrotz können Mädchen Träger einer erblichen Muskelerkrankung sein, die bei ihnen zwar nicht zutage tritt, sie können das defekte Gen aber dennoch an die nächste Generation weitervererben. Wäre das Kind dann ein Junge, würde sich bei ihm eine erblich bedingte Muskelerkrankung der Typen Duchenne oder Becker-Kiener zeigen, wenn er von der Mutter das defekte X-Chromosom erhalten hätte.
Melissa Seitz
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