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Prophylaktische Mastektomie bei erblichem Brustkrebs

Nicht für alle Frauen kommt eine Krebserkrankung überraschend. Wer unter einem Gendefekt leidet, kennt sein Risiko, an Brustkrebs zu erkranken. Traudl Baumgartner vom BRCA-Netzwerk – Hilfe bei familiärem Brust- und Eierstockkrebs erklärt, wie ein Gentest funktioniert und welche Möglichkeiten Betroffene haben.

Was genau ist eine BRCA-Mutation?

Eine BRCA-Mutation ist eine Mutation in einem der Gene BRCA1 und BRCA2 (BRCA: aus dem Englischen BReast CAncer). Diese Gene hat jeder Mensch in jeder Körperzelle, und zwar doppelt, von jedem Elternteil eines. Gibt es in einem der Gene einen angeborenen Defekt und auch im anderen, gesunden Gen kommt es zu einem Schaden (beispielsweise durch Strahlung oder Gift), kann die Zelle einen bestimmten DNA-Reparaturmechanismus nicht mehr durchführen und sie kann zur Krebszelle entarten.

Wie viel Prozent der Krebserkrankungen bei Brust- und Eierstockkrebs sind darauf zurückzuführen?

Man schätzt, dass ca. ein Viertel aller Brust- und Eierstockkrebserkrankungen auf familiäre Belastungen zurückzuführen sind. Die Mutationen in den Genen BRCA1 und BRCA2 machen ungefähr 5 % aller Erkrankungen aus.

Wie sieht der Gentest aus, der überprüft, ob eine Mutation vorliegt?

Vor einem Gentest muss eine ausführliche Beratung über Ablauf und mögliche Konsequenzen erfolgen. Wenn möglich, wird ein Stammbaum über erkrankte Angehörige angelegt. Auch eine psychologische Beratung wird angeboten. Für den Test wird etwas Blut benötigt. Es werden dann mehrere Gene gleichzeitig getestet (Panel-Testung), um möglichst bald ein Ergebnis nach dem jetzigen Kenntnisstand zu erhalten. Danach folgt – je nach Ergebnis – eine Entlastung, wenn bei einer bekannten Mutation in der Familie keine der bekannten Genmutationen gefunden wurde, oder die Mitteilung, welche Genmutation gefunden wurde und wie diese einzuschätzen ist.

Wo wird dieser Test durchgeführt?

Grundsätzlich kann der Test von vielen Gen-Laboratorien durchgeführt werden. Da aber das Deutsche Konsortium (der 18 Zentren für familiären Brust- und Eierstockkrebs) die Daten (anonymisiert) nutzt, um weitere Erkenntnisse über deren Bedeutung zu gewinnen, halten wir es für sinnvoll, die Testung über eines der Zentren für familiären Brust- und Eierstockkrebs durchführen zu lassen. Zudem verfügt das Deutsche Konsortium über eine sehr umfangreiche Datenbank, die genetische und klinische Daten miteinander verknüpft, und aufgrund dessen Angaben zum individuellen Erkrankungsrisiko nach aktuellstem Forschungsstand geben kann. Gynäkologen und Brustzentren können, falls gewünscht, den Kontakt herstellen.

Wenn der Test positiv ausfällt und die Betroffenen die Mutation in sich tragen, welche Möglichkeiten haben sie?

Je nach Erkrankungsrisiko, das nach dem Ergebnis der Testung und der Familiengeschichte errechnet wird, kann man in das Programm der intensivierten Früherkennung aufgenommen werden. Das beinhaltet regelmäßige halbjährliche Untersuchungen mit Tastuntersuchung und Ultraschall sowie eine jährlich durchgeführte Magnetresonanztomografie (MRT) und – je nach Alter – eine Mammografie. Bei hochriskanten Genmutationen wird oft auch die Möglichkeit der prophylaktischen Mastektomie, also die vorbeugende Entfernung des Brustdrüsengewebes, besprochen. Aber Vorsicht: Die Kostenübernahme muss geklärt werden. Meist geht es problemlos, aber es ist bisher noch eine Kann-Leistung der Krankenkassen, die im Einzelfall entschieden wird.

Wo können Frauen sich umfassend beraten lassen?

Auch hier helfen die Zentren des Deutschen Konsortiums für Familiären Brust- und Eierstockkrebs und ihre Kooperationspartner. Einige niedergelassene Gynäkologen und viele der zertifizierten Brustzentren sind ebenfalls sehr kompetent. Vor weitreichenden Entscheidungen sollte die Frau darauf achten, wirklich gut informiert zu sein und sich im Zweifelsfall auch eine Zweitmeinung einholen. Das ist kein Misstrauensbeweis; jede gute Ärztin, jeder gute Arzt weiß, wie wichtig es ist, dass eine Patientin sich gut informiert fühlt und Sicherheit in ihrer Entscheidungsfindung gewinnt. Sie muss mit der Entscheidung und den Folgen leben. Auch der Krebsinformationsdienst in Heidelberg, die Deutsche Krebshilfe und die Landeskrebsgesellschaften sind gute Informationsquellen.

Was spricht für eine prophylaktische Operation?

Dafür spricht, dass bei Hochrisikomutationen eindeutig eine klare Risikominderung und damit Vermeidung der belastenden Krebsbehandlung erreicht werden kann. Das Risiko vermindert sich nach jetzigem Kenntnisstand auf ca. 3–5 %. Leider sinkt das Risiko nie auf 0 %, da es nie gelingen kann, sämtliche Brustdrüsenzellen zu entfernen. Dazu ist das Drüsengewebe nicht isoliert genug.

Was spricht dagegen?

Dagegen kann sprechen, dass auch eine prophylaktische Operation Risiken birgt, die nicht zu ignorieren sind: Es kann durch die OP zu Lymphödemen kommen, beim Wiederaufbau mit Implantaten aus Silikon kann der Körper mit einer Kapselfibrose reagieren. Beim Wiederaufbau mit körpereigenem Gewebe kann es ebenfalls Komplikationen geben, die bis zum Absterben des transplantierten Gewebes reichen. Außerdem werden – wie bei jeder OP – auch Nerven durchtrennt, sodass die Empfindungsfähigkeit leidet, Hautstellen „taub“ bleiben und Nervenirritationen auftreten können. Jede Frau sollte abwägen, welchen Weg sie geht, welcher ihr und ihren Bedürfnissen am ehesten entspricht. Beide Wege haben auch ihre Nachteile, aber bei beiden Wegen ist die Wahrscheinlichkeit, bei guter Lebensqualität am Leben zu bleiben, sehr hoch – eine Chance, die unsere weiblichen Vorfahren häufig nicht hatten.

Was können darüber hinaus Folgen einer prophylaktischen Operation sein?

Für manche Frauen ist es schwierig, mit dem neuen Körperbild zurechtzukommen. Für viele Frauen ist es aber – zumindest nach einiger Zeit nach der OP – eine große Erleichterung. Die Angst vor der Erkrankung geht zurück. Nur bei den Frauen, die mit Angst in besonderer Weise zu kämpfen haben, kann das Gefühl der Erleichterung nicht ausreichend sein oder auch nur kurze Zeit anhalten.

Welche Hilfe bietet Ihr Netzwerk Betroffenen konkret an?

Wir bieten Unterstützung und Beratung über die Möglichkeiten, die betroffene Frauen und auch ihre Angehörigen haben. In vielen Städten haben wir Gesprächskreise. Dort können Frauen sich mit anderen Betroffenen persönlich austauschen, sich Informationen holen und so Hilfe bei der Entscheidungsfindung und bei der Verarbeitung der Diagnose oder der Erkrankung bekommen.

Wer sollte sich auf eine Mutation testen lassen?

Dafür gibt es Kriterien, die immer wieder dem Stand der Erkenntnis angepasst werden. Derzeit gilt, dass Frauen sich testen lassen sollten, wenn in der Familie folgende Erkrankungen aufgetreten sind:

  • mindestens drei Frauen mit Brustkrebs, unabhängig vom Alter
  • mindestens zwei Frauen mit Brustkrebs, davon eine Erkrankung vor dem 51. Lebensjahr
  • mindestens eine Frau mit Brustkrebs und eine Frau mit Eierstockkrebs
  • mindestens zwei Frauen mit Eierstockkrebs
  • mindestens ein Mann mit Brustkrebs (Dieses Kriterium ist unsicher und wird im Rahmen von Studien weiter untersucht.)
  • mindestens eine Frau mit Eierstockkrebs und ein Mann mit Brustkrebs
  • mindestens eine Frau mit Brustkrebs vor dem 36. Geburtstag
  • mindestens eine Frau mit beidseitigem Brustkrebs, wobei die Ersterkrankung vor dem 51. Geburtstag war
  • mindestens eine Frau mit Brust- und Eierstockkrebs

Darüber hinaus gibt es weitere Kriterien, die zur Zeit im Rahmen von Studien geprüft werden. Hierzu gehören folgende Fälle innerhalb der Familie:

  • mindestens eine Frau mit Eierstockkrebs bis zum vollendeten 79. Lebensjahr
  • mindestens ein triple-negativer Brustkrebs bis zum vollendeten 49. Lebensjahr

Zur Klärung einer Krebsbelastung sind väterliche und mütterliche Familienlinien grundsätzlich getrennt zu betrachten.

Quelle: Leben? Leben!

29.03.17

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