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Ursache und Behandlung der Mukoviszidose

Laut Mukoviszidose e. V. – Bundesverband Cystische Fibrose (CF) kommen in der Bundesrepublik etwa 200 Kinder mit Mukoviszidose auf die Welt. 5% der Bevölkerung sind Überträger, d. h. sie sind zwar gesund, können jedoch den Gendefekt weitervererben. Damit gehört Mukoviszidose zu den seltenen Erkrankungen.

Ursache der Erbkrankheit Mukoviszidose ist ein Defekt in dem sog. CFTR-Gen, das sich auf dem Chromosom 7 befindet. CFTR steht für den englischen Ausdruck „Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator“. Im Deutschen bedeutet das „Regulator der Transmembran-Leitfähigkeit bei cystischer Fibrose“. Gene, wie auch das CFTR-Gen, enthalten die Bauanleitung für bestimmte Proteine. CFTR ist ein Kanal und befindet sich bei bestimmten Körperzellen in der äußeren Begrenzung, den Zellmembranen. Dort reguliert der Kanal den Transport des negativ geladenen Salzteilchens Chlorid. Im Alltag findet man Chlorid häufig in Kombination mit einem Natriumteilchen. Die Verbindung wird in der Fachsprache als NaCl (Natriumchlorid) bezeichnet und ist nichts anderes als Speisesalz. Ist der Kanal defekt oder in seiner Funktion eingeschränkt, kann Chlorid nicht oder nur schlecht aus der Zelle in das Sekret heraus. Der Defekt bewirkt also, dass die Salzteilchen in der Zelle bleiben. Dies beeinflusst wiederum die Menge der anderen Salzteilchen (vor allem der Natriumteilchen) sowie den Wasserhaushalt. Das Wasser wandert nämlich von der Schleimhaut (z. B. der Lunge, Bauchspeicheldrüse und anderer Organe mit CFTR) in das Zellinnere. Grund hierfür ist ein Phänomen aus der Physik namens Osmose. Diese Umverteilung von Wasser macht den Schleim der betroffenen Organe zäh.

An dem Gen, das die Bauanleitung für den Chlorid-Kanal enthält, können verschiedene Mutationen auftreten. Dazu muss man wissen, dass ein Gen aus sehr vielen Aminosäuren aufgebaut ist. Bei den meisten Mukoviszidose-Patienten liegt der Fehler an der Position 508 des Gens. An dieser Stelle fehlt bei den Betroffenen die Aminosäure Phenylalanin. In der Fachsprache wird die Veränderung als „delta F508“ bezeichnet.

Symptome einer Mukoviszidose

Mukoviszidose betrifft alle Organe, die auf den Chlorid-Kanal angewiesen sind. Im Einzelnen sind das u. a. die Lunge, die Bauchspeicheldrüse, die Schweißdrüsen, die Leber, die Niere sowie die Geschlechtsorgane. Die Beschwerden variieren von Patient zu Patient und hängen von der Art des Gendefekts ab. Normalerweise leiden Betroffene unter den Beschwerden der oberen Atemwege sowie der Lunge. Grund hierfür ist, dass das zähe Sekret ein guter Nährboden für Bakterien ist, wodurch Entzündungen entstehen können. Langfristig wird dadurch das Lungengewebe zerstört. Aber auch die Verdauungsorgane wie beispielsweise die Bauchspeicheldrüse können betroffen sein.

Die häufigsten Symptome sind

  • chronischer, meistens produktiver Husten
  • Verdauungsprobleme
  • oder Untergewicht

Erste Beschwerden können sich bereits bei Neugeborenen zeigen. Beispiel hierfür ist ein sehr zäher, erster Stuhlgang, der zu einem Darmverschluss führen kann. Später können auch Verstopfung, Bauchschmerzen, Blähungen und fettige Stühle auftreten. Im Kleinkinderalter sind viele Betroffene untergewichtig oder haben schwere Atemwegsinfekte. Aber auch ein ständiger Husten oder eine Lungenentzündung bei einem Säugling können Zeichen für diese Erbkrankheit sein. Während des Krankheitsverlaufs können mehrere Beschwerden und Komplikationen auftreten. Mit zunehmendem Alter der Mukoviszidose-Betroffenen können sich Diabetes mellitus, Gallensteine, Osteoporose oder (bei männlichen Betroffenen) Unfruchtbarkeit entwickeln.

Therapie der Mukoviszidose

Die Lebenssituation von Mukoviszidosepatienten hat sich in den letzten Jahren erheblich verbessert. Lag 1980 die mittlere Lebenserwartung der Patienten bei neun Jahren, werden Betroffene heutzutage im Mittel 40 Jahre alt. Dennoch ist bis heute Mukoviszidose nicht heilbar, sondern nur die Auswirkungen der Erkrankung sind behandelbar. Nur für einige wenige seltene Mutationen, G 551D, gab es im Jahr 2012 die erste erfolgreich zugelassene mutationesspezifische Therapie. Das neue Medikament für zu einer Korrektur des defekten Chloridkanals und zu einer Heilung der Erkrankung.

Ziel der bisher etablierten symptomatischen Therapie ist es, den Normalzustand zu erhalten und dadurch den Betroffenen eine möglichst normales Leben zu ermöglichen. Um dies zu erreichen, sollen alle betroffenen an einem spezialisiertem CF-Zentrum regelmäßig alle 3-4 Monate betreut werden. Das Behandlungskonzept besteht aus drei Säulen :

  1. Ernährungsberatung und Supplementation von Pankreasenzymen um die Ernährung zu verbessern
  2. Inhalationsbehandlung und Atemgymnastik um den zähen Schleim zu lösen.
  3. Frühzeitige antibiotische Therapie bei pulmonalen Infektionen.

Bei der Behandlung kommen daher neben der Inhalationstherapie auch Physiotherapie, Ernährungsberatung, Sporttherapie und psychologische Unterstützung zum Einsatz, so der Verein Mukoviszidose – Bundesverband Cystische Fibrose (CF).

  • Die Inhalationstherapie soll den zähen Schleim in den Atemwegen lösen, damit er leichter abgehustet werden kann. Aber auch verschiedene Medikamente wie bronchienerweiternde Beta-2-Sympathomimetika, schleimlösende Substanzen (z. B. Hypertone Kochsalzlösung, DNAse Therapie und Manitol) und entzündungshemmende Arzneimittel (z. B. Kortisonpräparate) oder auch Antibiotika können durch die Inhalation verabreicht werden. Vorteil ist, dass die Arzneistoffe so auf direktem Weg an den Ort, an dem sie wirken sollen, gelangen.
  • Auch mithilfe der Physiotherapie kann der zähe Schleim gelockert werden. Babys und jüngere Kinder können abgeklopft werden, ältere Kinder und Erwachsene sollten die autogene Drainage erlernen. Das ist ein Verfahren, mit dessen Hilfe es möglich ist, ohne zu husten, das Sekret aus den Atemwegen „abzuatmen“. Unterstützend können dabei auch Hilfsmittel wie Trampolin oder Atemtherapiegeräte eingesetzt werden.
  • Die Ernährungstherapie soll eine Mangelernährung verhindern. Da die Aufnahme von Fetten und fettlöslichen Vitaminen aus dem Verdauungstrakt in 89 % der Fälle gestört sein kann, ist eine ausgewogene, vollwertige Ernährung wichtig. Auch sollten Mukoviszidose-Betroffene viel Trinken. Denn die Patienten verlieren aufgrund des vermehrten Schwitzens, der dünnen Stühle und der Atmung mehr Wasser als Nicht-Betroffene. Wichtig ist auch eine ausreichende Salzzufuhr. Grund hierfür ist, dass der Schweiß eines Mukoviszidose-Patienten mehr Salz enthält als der bei anderen Menschen. In heißen Sommermonaten, bei körperliche Anstrengung oder bei Fieber können Betroffene daher viel Salz ausschwitzen, was über die Nahrung ausgeglichen werden muss. Eventuell kann es notwendig sein, spezielle Enzympräparate einzunehmen, die bei der Verdauung von Eiweiß, Kohlenhydrate und Fett helfen.
  • Auch Sport und körperliche Aktivität ist für Betroffene sinnvoll, da sich dadurch die Lungenfunktion verbessern kann. Sowohl Ausdauertraining als auch Krafttraining sollen hierfür geeignet sein. Wichtig ist jedoch, dass der Betroffene Spaß an der Bewegung hat. Aufgrund der bestehenden Risiken z. B. Austrocknung oder Sauerstoffuntersättigung bei stärkerer Belastung sollten Mukoviszidose-Patienten vor Beginn eines Sportprogramms den behandelnden Arzt sowie den Sport- oder Physiotherapeuten um Rat fragen.

Quelle: COPD und Asthma 3/2015

08.10.15

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