Alpha-1-Antitrypsin-Mangel – Lebenserwartung: Unberechenbar

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Über das Leben mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Marion Wilkens war eine sportliche junge Frau. Neben dem Studium verdiente die Hamburgerin ihr Geld als Aerobic-Trainerin. Nur die Ausdauer war nicht ihr Ding – damit hatte sie als Asthmatikerin zeitlebens Probleme. Schon früh war sie aufgrund ihres Asthmas bei einem Lungenfacharzt in Behandlung. Doch als ihre Werte sich trotz aller Bemühungen nicht bessern wollten, wurde dieser stutzig.

„Als ich 40 war, kam meinem Arzt der Verdacht, dass mein Asthma nicht die einzige Ursache für die Verschlechterung sein könnte“, erinnert sich die heute 46-jährige. Der Arzt ordnet einen Test auf Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (kurz Alpha-1) an – eine Erkrankung, bei der die Lunge aufgrund eines Gendefekts langsam zerstört wird. Dem Körper der Betroffenen fehlt ein Eiweiß, dessen Aufgabe es ist, die Lunge zu schützen: Das Alpha-1-Antitrypsin. Schnell steht fest: Das Testergebnis von Frau Wilkens ist positiv.

Die erste Reaktion der studierten Chemieingenieurin: Sie rechnet ihre Lebenserwartung aus. „Dazu habe ich meinen Verlust an Lungenfunktion hochgerechnet – und stellte fest, dass ich wohl keine 60 Jahre alt werde. In dem Moment dachte ich: Oh Gott, jetzt geht es nur noch bergab.“ Der zweite Gedanke gilt ihren Kindern. Da Alpha-1 eine genetische Erkrankung ist, könnten auch sie betroffen sein. Ein Familienscreening gibt zumindest in dieser Hinsicht Entwarnung: ihre Kinder tragen den Gendefekt zwar in sich und können ihn weiter vererben, werden aber aller Wahrscheinlichkeit nach nicht selbst erkranken.

Information hilft

Marion Wilkens versucht, möglichst viel über die Erkrankung in Erfahrung zu bringen. Dabei ist sie zunächst auf sich allein gestellt: „Selbst mein Lungenfacharzt wusste nicht viel über Alpha-1“, berichtet sie. Im Internet stößt sie auf die Patientenorganisation Alpha1 Deutschland. „Ich habe schnell gemerkt, dass Alpha1 Deutschland mir die Möglichkeit bietet, mich umfassend zu informieren.“ Zum Beispiel durch die Fachvorträge, die der Verein regelmäßig anbietet.

Das erste Treffen in einer Selbsthilfegruppe kostet sie trotzdem viel Überwindung. „Zuerst wollte ich keine anderen Betroffenen kennenlernen“, erinnert sich Wilkens, „ich hatte die Vorstellung von einem Haufen jammernder, schwerkranker Menschen.“ Doch schon der erste Kontakt belehrt sie eines Besseren. Bei Alpha1 Deutschland trifft sie Menschen, die sich informieren und aufklären wollen. „Bis heute habe ich nicht ein Vereinsmitglied getroffen, das seine Zeit mit Jammern vergeudet“, berichtet sie. Rückblickend stellt sie fest: „Ich hatte großes Glück, so schnell nach der Diagnosestellung von Alpha1 Deutschland aufgefangen worden zu sein.“

Bis heute ist Information eines der wichtigsten Anliegen für Marion Wilkens: „Eigentlich muss man als Alpha-1-Patient mehr wissen als die Ärzte.“ In der Selbsthilfegruppe erfährt sie auch, dass eine Therapie für ihre Erkrankung zur Verfügung steht. Bei dieser sog. Substitutionstherapie wird dem Körper das fehlende Eiweiß von außen zugeführt.

Einschränkungen im Alltag

Da ihre Lunge noch recht gut funktioniert, kommt die Substitution für sie allerdings erst in einigen Jahren infrage. Mit den Einschränkungen, die ihre Erkrankung schon heute mit sich bringt, hat sie sich arrangiert:„Es können Kleinigkeiten sein, die mich aus der Puste bringen“, berichtet sie, „zum Beispiel wenn ich meinen Kindern helfe, die Schuhe zuzubinden. In gebückter Haltung bleibt mir einfach die Luft weg. Und bei Familienausflügen heißt es immer: Keiner redet mit Mama, bis sie den Berg hoch ist! So kann ich mein eigenes Tempo finden.“

Neben Alpha1 Deutschland sind es die Familie und ihr Zuhause, die für Wilkens die größte Unterstützung darstellen. „Meine größte Sorge ist daher, irgendwann den Alltag mit Familie, Haus und meinem geliebten Garten nicht mehr zu schaffen.“ Ihr Glück: „Da ich aufgrund meines Asthmas früh bei einem Lungenfacharzt in Behandlung war, wurde Alpha-1 bei mir relativ früh erkannt.“ Von anderen Betroffenen weiß sie, dass es viele Jahre dauern kann, bis die Erkrankung diagnostiziert und behandelt wird. Daher ist eines der erklärten Ziele von Alpha1 Deutschland: Ärzte und Menschen über Alpha-1 aufzuklären und die Erkrankung stärker im öffentlichen Bewusstsein zu verankern. „Wir haben in dieser Hinsicht schon viel erreicht“, freut sich Wilkens. Aber ihr Engagement bei Alpha1 Deutschland brachte noch eine weitere Erkenntnis: „Ich habe gemerkt, dass meine Rechnung nicht hinhaut – denn bei Alpha1 Deutschland gibt es auch über 70-Jährige!“

Quelle: COPD und Asthma 1/2015