Diagnose einer Fruktoseintoleranz

Wie die Diagnose einer Fruktoseintoleranz genau gestellt wird, hängt von der jeweiligen Krankheitsform ab. Aufgrund der unspezifischen Symptomatik bleibt eine Fruktoseintoleranz nicht selten über einen längeren Zeitraum unerkannt. Eine hereditäre Fruktoseintoleranz kann unbehandelt schwere Organschäden verursachen, aber auch eine intestinale Fruktoseintoleranz kann die Lebensqualität der Betroffenen stark einschränken. Es ist daher wichtig, bei Symptomen, die auf eine intestinale Fruktoseintoleranz hindeuten, einen Arzt aufzusuchen und die Ursachen für die Beschwerden abklären zu lassen.

Diagnose einer Fruktosurie

Da die Fruktosurie in der Regel keine Beschwerden verursacht, suchen die Betroffenen auch keinen Arzt auf. Weil diese Form der Fruktoseintoleranz ungefährlich ist und keine Organschäden verursacht, bedarf sie auch keiner besonderen Diagnose. Wenn sie entdeckt wird, geschieht dies meist zufällig im Rahmen von Urinuntersuchungen. Aufgrund der Symptomfreiheit und der Ungefährlichkeit der Fruktosurie ist eine Therapie dieser Form der Fruktoseintoleranz meist nicht erforderlich.

Diagnose einer intestinale Fruktoseintoleranz

Wendet sich ein Patient mit Symptomen, die auf eine intestinale Fruktoseintoleranz hinweisen können, an einen Arzt, wird zunächst ein Gespräch geführt, durch das die Krankengeschichte aufgenommen wird, die sogenannte Anamnese. Dort kann sich bereits ein Grund für die Beschwerden andeuten, wenn sie immer nach der Aufnahme bestimmter fruktosehaltiger Lebensmittel auftreten.

Für eine eindeutige Diagnose einer Fruktoseintoleranz kann der Fruktose-Wasserstoff-Atemtest eingesetzt werden, der relativ schnell und einfach durchgeführt werden kann. Der Patient muss ohne Nahrungsaufnahme in den vorhergegangenen 12 bis 14 Stunden in der Praxis erscheinen. Dort wird bei der Diagnose einer möglichen Fruktoseintoleranz die Wasserstoffkonzentration der Ausatemluft bestimmt. Anschließend wird dem Patienten oral Fruktose verabreicht, in der Regel sind dies 20 bis 25 g gelöst in der zehnfachen Menge Wasser. Es vergeht dann eine vorher bestimmte Zeitspanne, die der zeitlichen Dauer entspricht, die die Fruktose für die Passage des Dünndarms benötigt. Dies sind etwa 40 bis 110 Minuten. Anschließend beginnen die Messungen, die in Abständen von 15 bis 30 Minuten erfolgen. Steigt der Wasserstoffgehalt in der Ausatemluft um mehr als 10 bis 20 ppm im Vergleich zum Wert der Ausatemluft vor Gabe der Fruktose an, gilt die Diagnose einer intestinalen Fruktoseintoleranz als gesichert. In Einzelfällen kann auch schon eine Steigerung des Wasserstoffgehalts um 3 bis 6 ppm als relevant betrachtet werden.

Die Steigerung der Wasserstoffkonzentration in der Ausatemluft nach einer Verabreichung von Fruktose kommt dadurch zustande, dass bei Menschen mit einer intestinalen Fruktoseintoleranz nicht die gesamte Fruktose im Dünndarm aufgenommen, also resorbiert wird, sondern weiter in den Dickdarm gelangt. Der Dickdarm ist mit einer Bakterienflora besiedelt. Diese Bakterien setzen dann die Fruktose um, wobei unter anderem Wasserstoff gebildet wird. Dieser wird über die Lungen mit abgeatmet. Da der Patient selbst keinen Wasserstoff produziert und er nüchtern in die Praxis kommt und dort nur Fruktose zu sich nimmt, kann die Wasserstoffproduktion nur auf eine mangelnde Resorption von Fruktose im Dünndarm zurückzuführen sein und damit auf eine Fruktoseintoleranz hinweisen. Der Test zur Diagnose einer Fruktoseintoleranz ist allerdings nicht dazu geeignet, auf das Ausmaß der Fruktoseintoleranz zu schließen. Die entstehende Menge an Wasserstoff hängt nämlich nicht nur vom Grad der intestinalen Fruktoseintoleranz ab, sondern auch von der individuellen Beschaffenheit der Darmflora. Es können zudem sogenannte „Non-Responder“ auftreten. Dies sind Menschen, bei denen die Fruktose in den Dickdarm gelangt, aber keine Wasserstoffproduktion durch Bakterien stattfindet. Ein solcher Test zur Diagnose einer möglichen Fruktoseintoleranz kann außerdem nicht kurz nach einer Behandlung durchgeführt werden, die die Bakterienflora verändert, wie zum Beispiel nach einer Therapie mit Antibiotika.

Eine Messung des Fruktose-Plasma-Spiegels hat sich zur Diagnose einer intestinalen Fruktoseintoleranz als ungeeignet erwiesen. In einer Studie wurde gezeigt, dass die Veränderungen der Fruktosekonzentration im Blut nicht mit einer Fruktoseunverträglichkeit korrelieren und daher nicht als Mittel zur Diagnose einer möglichen Fruktoseintoleranz eingesetzt werden können.

Diagnose einer hereditären Fruktoseintoleranz

Bei der hereditären Fruktoseintoleranz handelt es sich um eine erblich bedingte Erkrankung, sodass dort auch der Schwerpunkt der Diagnose liegt. Aus diesem Grund spielen Familienbeobachtungen eine wichtige Rolle. Zudem wird eine Ernährungsanamnese durchgeführt, um einen möglichen Zusammenhang der Symptome einer möglichen hereditären Fruktoseintoleranz mit einer Fütterung von fruktosehaltigen Speisen feststellen zu können. Es ist anzuraten, im Falle eines Verdachts bei der hereditären Fruktoseintoleranz aufgrund der Gefährdung von Leber und Nieren keinen Fruktose-Wasserstoff-Atemtest durchzuführen, sondern eine Blutanalyse vorzunehmen. Es gibt nur sehr wenige Labore in Deutschland, die die dafür notwendige molekularbiologische Diagnostik durchführen. Anhand von ungerinnbar gemachtem Blut, welches der Armvene entnommen wurde, kann direkt der Enzymdefekt durch eine Veränderung im Gen der Aldolase B, die der hereditären Fruktoseintoleranz zugrunde liegt, nachgewiesen werden.

Lydia Köper