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Symptome bei Mukoviszidose

Laut Mukoviszidose e. V. – Bundesverband Cystische Fibrose (CF) kommen in der Bundesrepublik etwa 200 Kinder mit Mukoviszidose auf die Welt. 5% der Bevölkerung sind Überträger, d. h. sie sind zwar gesund, können jedoch den Gendefekt weitervererben. Damit gehört Mukoviszidose zu den seltenen Erkrankungen.

Ursache der Erbkrankheit Mukoviszidose ist ein Defekt in dem sog. CFTR-Gen, das sich auf dem Chromosom 7 befindet. CFTR steht für den englischen Ausdruck „Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator“. Im Deutschen bedeutet das „Regulator der Transmembran-Leitfähigkeit bei cystischer Fibrose“. Gene, wie auch das CFTR-Gen, enthalten die Bauanleitung für bestimmte Proteine. CFTR ist ein Kanal und befindet sich bei bestimmten Körperzellen in der äußeren Begrenzung, den Zellmembranen. Dort reguliert der Kanal den Transport des negativ geladenen Salzteilchens Chlorid. Im Alltag findet man Chlorid häufig in Kombination mit einem Natriumteilchen. Die Verbindung wird in der Fachsprache als NaCl (Natriumchlorid) bezeichnet und ist nichts anderes als Speisesalz. Ist der Kanal defekt oder in seiner Funktion eingeschränkt, kann Chlorid nicht oder nur schlecht aus der Zelle in das Sekret heraus. Der Defekt bewirkt also, dass die Salzteilchen in der Zelle bleiben. Dies beeinflusst wiederum die Menge der anderen Salzteilchen (vor allem der Natriumteilchen) sowie den Wasserhaushalt. Das Wasser wandert nämlich von der Schleimhaut (z. B. der Lunge, Bauchspeicheldrüse und anderer Organe mit CFTR) in das Zellinnere. Grund hierfür ist ein Phänomen aus der Physik namens Osmose. Diese Umverteilung von Wasser macht den Schleim der betroffenen Organe zäh.

An dem Gen, das die Bauanleitung für den Chlorid-Kanal enthält, können verschiedene Mutationen auftreten. Dazu muss man wissen, dass ein Gen aus sehr vielen Aminosäuren aufgebaut ist. Bei den meisten Mukoviszidose-Patienten liegt der Fehler an der Position 508 des Gens. An dieser Stelle fehlt bei den Betroffenen die Aminosäure Phenylalanin. In der Fachsprache wird die Veränderung als „delta F508“ bezeichnet.

Welche Beschwerden treten bei Mukoviszidose auf?

Mukoviszidose betrifft alle Organe, die auf den Chlorid-Kanal angewiesen sind. Im Einzelnen sind das u. a. die Lunge, die Bauchspeicheldrüse, die Schweißdrüsen, die Leber, die Niere sowie die Geschlechtsorgane. Die Beschwerden variieren von Patient zu Patient und hängen von der Art des Gendefekts ab. Normalerweise leiden Betroffene unter den Beschwerden der oberen Atemwege sowie der Lunge. Grund hierfür ist, dass das zähe Sekret ein guter Nährboden für Bakterien ist, wodurch Entzündungen entstehen können. Langfristig wird dadurch das Lungengewebe zerstört. Aber auch die Verdauungsorgane wie beispielsweise die Bauchspeicheldrüse können betroffen sein.

Die häufigsten Symptome sind

  • chronischer, meistens produktiver Husten
  • Verdauungsprobleme
  • oder Untergewicht

Erste Beschwerden können sich bereits bei Neugeborenen zeigen. Beispiel hierfür ist ein sehr zäher, erster Stuhlgang, der zu einem Darmverschluss führen kann. Später können auch Verstopfung, Bauchschmerzen, Blähungen und fettige Stühle auftreten. Im Kleinkinderalter sind viele Betroffene untergewichtig oder haben schwere Atemwegsinfekte. Aber auch ein ständiger Husten oder eine Lungenentzündung bei einem Säugling können Zeichen für diese Erbkrankheit sein. Während des Krankheitsverlaufs können mehrere Beschwerden und Komplikationen auftreten. Mit zunehmendem Alter der Mukoviszidose-Betroffenen können sich Diabetes mellitus, Gallensteine, Osteoporose oder (bei männlichen Betroffenen) Unfruchtbarkeit entwickeln.

Quelle: COPD und Asthma 3/2015

08.10.15

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