Bei COPD-Beschwerden auch an Alpha-1-Antitrypsinmangel denken

Etwa 10 Prozent der Menschen in Deutschland leiden an einer COPD. Eine mögliche Ursache dieser Erkrankung ist ein Mangel an dem Schutzeiweiß Alpha-1-Antitrypsin. Je früher dies erkannt wird, umso besser kann die Krankheit behandelt werden.

Atemnot, chronischer Husten sowie Auswurf – das sind sogenannte AHA-Symptome einer chronisch obstruktiven Lungenerkrankung, kurz COPD genannt. Ursache kann dabei auch ein Alpha-1-Antitrypsinmangel sein.

Dies ist eine seltene Erbkrankheit, an der in Deutschland etwa 20.000 Menschen leiden. Durchschnittlich vergehen sieben Jahre zur Diagnose. Menschen, bei denen COPD diagnostiziert wurde, sollten sich auf die erbliche Stoffwechselkrankheit testen lassen.

Alpha-1-Antitrypsin: Was ist das?

Da beim Einatmen nicht nur Sauerstoff, sondern auch mögliche Krankheitserreger in die Lunge gelangen, besitzt der Körper verschiedene Abwehrmechanismen. Neutrophile Granulozyten beispielsweise sind eine Unterart der weißen Blutkörperchen. Sie setzen eiweißabbauende Enzyme (sogenannte Proteasen) frei, die Krankheitserreger in der Lunge unschädlich machen.

Allerdings können diese nicht zwischen Krankheitserregern und körpereigenem Gewebe unterscheiden. Gäbe es nicht eine Art Schutzschild, würden sie auch die Wände der Lungenbläschen angreifen, sodass diese an Elastizität verlieren und beim Ausatmen schlaff in sich zusammenfallen würden. Dieser Schutzschild ist das Alpha-1-Antitrypsin – dieses Schutzeiweiß fehlt bei Betroffenen.

Symptome

Erstes Anzeichen ist meist Atemnot, unter der Betroffene am Anfang bei Anstrengung, später auch in Ruhe leiden. Dieses Symptom tritt häufig in einem Alter von 30 bis 40 Jahren auf. Später kommen auch Husten, häufig in den frühen Morgenstunden, und Auswurf hinzu.

Da das Schutzeiweiß in der Leber gebildet wird, kann sich ein Mangel auch auf dieses Organ auswirken. So können Betroffene eine chronische Leberentzündung entwickeln – schlimmstenfalls bis hin zur Leberzirrhose. In seltenen Fällen sind weitere Organe von dem Mangel betroffen.

Test auf Alpha-1-Antitrypsinmangel

Der Test auf einen Alpha-1-Antitrypsinmangel kann entweder mithilfe eines Schnelltests oder einer Laboruntersuchung erfolgen. Bei beiden Tests wird die Konzentration des Alpha-1-Antitrypsins im Blut bestimmt.

•  Für den Schnelltest wird Betroffenen mit einer Lanzette in die Fingerkuppe gestochen. Mithilfe einer Pipette wird anschließend etwas Blut auf den Schnelltest aufgetragen. Nach 15 Minuten wird das Ergebnis angezeigt.
• Für die normale Blutuntersuchung nimmt der Arzt/die Ärztin eine Blutprobe und versendet sie an ein Labor. Nach einigen Tagen liegt das Ergebnis vor.

Wer sollte sich testen lassen?

Laut Deutscher Gesellschaft für Pneumologie und Beatmungsmedizin sollten sich u. a. Personen mit folgenden Erkrankungen auf einen Alpha-1-Antitrypsinmangel testen lassen:

• COPD
• Emphysem
• Asthma, bei dem sich die Atemwegsverengung nicht zurückbildet
• Bronchiektasen ungeklärter Ursache
• Lebererkrankung unklarer Ursache
• Geschwister und Kinder von Personen, bei denen bereits ein Mangel diagnostiziert wurde

Lebenslange Therapie

Ein Alpha-1-Antitrypsinmangel ist nicht heilbar. Ziel der Behandlung ist es, das Fortschreiten der Krankheit und den weiteren Abbau der Lungenbläschen zu verhindern sowie Beschwerden zu lindern.

Zur Linderung von Atemnot werden in der Regel bronchienerweiternde Medikamente (z. B. Anticholinergika, Beta-2-Sympathomimetika) eingesetzt. In schweren Fällen erhalten Betroffene eine Substitutionstherapie, bei der das fehlende Alpha-1-Antitrypsin ersetzt (substituiert) wird. Hierfür wird Betroffenen das Schutzeiweiß einmal in der Woche als Infusion in die Vene gespritzt. Schreitet das Emphysem fort, kann eine Lungentransplantation notwendig werden. Manchmal ist auch eine Lebertransplantation sinnvoll.

Leben mit Alpha-1-Antitrypsinmangel

Betroffene können Einfluss auf den Krankheitsverlauf nehmen durch:

• Rauchverzicht
• regelmäßige Impfungen (z. B. gegen Grippe, Pneumokokken)
• Beachten von Hygienemaßnahmen (z. B. regelmäßiges Händewaschen, erkältete Personen meiden)
• keine Berufe mit hoher Feinstaubbelastung (z. B. Bäcker*in, Friseur*in)
• regelmäßiger Sport wie z. B. Lungensport, Wandern, Walken
• ausgewogene und gesunde Ernährung
• normales Körpergewicht, da sowohl Unter- als auch Übergewicht belasten
• Meiden von Stress. Entspannungsübungen wie autogenes Training, Yoga oder progressive Muskelentspannung können helfen.
• Bevorzugen von Urlaubsorten mit gemäßigtem Klima

Quelle: COPD und Asthma 2/2021