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Mutierte Proteine finden Asyl im Zellkern

Normalerweise werden defekte Proteine in der Zelle zügig ausgesondert, damit sie keinen Schaden anrichten können. Im Zellkern scheint diese Qualitätskontrolle jedoch nicht unbedingt zu funktionieren. Krank machende Eiweißmoleküle können dort ...

 

Rätsel um Huntington-Krankheit gelöst

Die erblich bedingte Huntington-Krankheit bleibt Jahrzehnte lang stumm und bricht meist erst im fortgeschrittenen Erwachsenenalter aus. Dann geht sie mit einem zunehmenden Abbau der geistigen und körperlichen Fähigkeiten einher. Den ...

 

Zu viele Basen verderben das Gen

Wissenschaftler am Max-Planck-Institut für Entwicklungsbiologie in Tübingen haben bei der Ackerschmalwand (Arabidopsis thaliana) einen Gendefekt gefunden, der auch für schwere neurodegenerative Krankheiten des Menschen verantwortlich ist. ...

 

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Der Nervenzellen-Botenstoff Glutamat spielt eine entscheidende Rolle bei der Vermittlung von Gedächtnisfunktionen, führt in zu hohen Konzentrationen aber auch zum Untergang von Nervenzellen. Beim Morbus Huntington, einer neurologischen Erbkrankheit, die ...

 

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Übersicht über die Themen im Bereich Morbus Huntington

Was ist Huntington?

Bei der Chorea handelt es sich um ein neurologisches Syndrom, das klassischerweise mit Hyperkinesen und allgemeiner Hypotonie der Muskulatur einhergeht. Eine Form der Chorea ist Morbus Huntington. Benannt wurde die Erkrankung nach einem US-amerikanischen Arzt.

Entstehung

Die Huntington-Krankheit ist genetisch bedingt. Sie wird durch eine Genmutation auf dem Chromosom 4 ausgelöst, die autosomal-dominant vererbt wird. Auf diesem Chromosom ist ein Gen lokalisiert, das Huntingtin bildet. Durch eine Veränderung des Huntingtins wird die Funktion der Nervenzellen im Gehirn behindert, wodurch diese nach und nach absterben.

Diagnose

Morbus Huntington ist durch Symptome gekennzeichnet, die sich drei großen Gruppen zuordnen lassen: Im Verlauf der Erkrankung kann es zur Ausbildung von neurologischen und psychischen Symptomen sowie zu einer Verminderung der intellektuellen Fähigkeiten kommen.

Therapie

Seit im Jahr 1993 die Mutation des Huntingtin-Gens entdeckt wurde, ist die Ursache der Huntington-Krankheit bekannt. Die Zusammenhänge, die zum Untergang der Neuronen führen, sind bis heute jedoch noch nicht gänzlich erforscht.

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