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Pränataldiagnostik

Die Pränataldiagnostik ist ein wichtiger Baustein der Schwangerschaftsvorsorge und umfasst bestimmte Untersuchungsmethoden, die vor der Geburt (pränatal) durchgeführt werden. Die Pränataldiagnostik ergänzt die regulären Schwangerschaftsvorsorgeuntersuchungen, die sich an den Vorgaben des Mutterpasses orientieren. Mithilfe der Pränataldiagnostik ist es möglich, Störungen in der Entwicklung des Ungeborenen frühzeitig zu erkennen.

Untersuchungen aus dem Bereich der Pränataldiagnostik kommen meist dann zum Einsatz, wenn z.B. genetisch bedingte Erkrankungen des Ungeborenen vermutet werden. Sei es, dass diese Vermutung aus einer routinemäßigen Vorsorgeuntersuchung resultiert oder aber aufgrund familiärer Gegebenheiten angestellt wird.

Welche Untersuchungen umfasst die Pränataldiagnostik?

Die Pränataldiagnostik unterteilt sich in sogenannte nicht-invasive und in invasive Untersuchungsmethoden. Nicht-invasive Untersuchungen sind für die Mutter und das Ungeborene völlig schmerzfrei und ungefährlich. Invasive Untersuchungen im Rahmen der Pränataldiagnostik hingegen bedeuten einen Eingriff in den Körper der Mutter und nicht selten auch ein gewisses Risiko für das Ungeborene.

Folgende Untersuchungen zählen zu den nicht-invasiven Methoden innerhalb der Pränataldiagnostik:

Ultraschall: In der Schwangerschaftsvorsorge sind üblicherweise drei Untersuchungen mittels Ultraschall vorgesehen. Fällt während dieser Untersuchungen eine Ungewöhnlichkeit bei der Entwicklung des Ungeborenen auf, kann der behandelnde Arzt eine sogenannte Dopplersonografie durchführen. Diese fällt dann bereits in den Bereich der Pränataldiagnostik. Mithilfe der Dopplersonografie lässt sich der Blutfluss innerhalb der Gefäße sowohl der Mutter als auch des Ungeborenen darstellen. Der Arzt kann hier unter anderem erkennen, ob das Ungeborene ausreichend versorgt ist oder die werdende Mutter möglicherweise unter Präeklampsie (erhöhter Blutdruck, erhöhte Eiweißausscheidung über den Urin, Ödembildung) leidet.

Weist die Dopplersonografie z. B. auf einen möglichen Herzfehler des Ungeborenen hin, schließt sich in der Regel eine sogenannte fetale Echokardiografie an. Hierbei handelt es sich um ein spezielles Ultraschallgerät, welches bei der Pränataldiagnostik zum Einsatz kommt.

3D- oder auch 4D-Untersuchungen mittels Ultraschall bieten sogar ein dreidimensionales Bild des Ungeborenen, um eventuelle Störungen in der Entwicklung des Ungeborenen näher zu spezifizieren. Mithilfe dieser Ultraschallmethode lässt sich neben einem Herzfehler z.B. auch eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte entdecken.

Nackentransparenzmessung: Diese Untersuchung findet ebenfalls mithilfe des Ultraschalls statt und ist auch als Nackenfaltenmessung bekannt. Kinder mit Trisomien weisen statistisch gesehen einen dickeren Nacken auf, als gesunde Kinder. Aus diesem Grund untersucht der Arzt innerhalb der Pränataldiagnostik, ob sich unter der Nackenhaut mehr Flüssigkeit befindet, als üblich. Die Nackentransparenzmessung zeigt nur eine Wahrscheinlichkeit auf. Sie kann nicht mit 100%er Sicherheit eine vorliegende Trisomie ausschließen oder bestätigen.

Triple-Test: Auch der Triple-Test soll helfen das Trisomie-Risiko des Ungeborenen einzuschätzen. Dazu wird der werdenden Mutter Blut entnommen und auf bestimmte Hormone und Eiweißstoffe untersucht. Der Triple-Test bietet ebenfalls nur eine Wahrscheinlichkeit, keine Sicherheit. Da sich die Nackentransparenzmessung bereits in der 14. Schwangerschaftswoche durchführen lässt (Triple-Test erst in der 16. Schwangerschaftswoche), wird der Triple-Test nur noch recht selten als Teil der Pränataldiagnostik durchgeführt.

Erst-Trimester-Screening: Hier werden im Rahmen der Pränataldiagnostik Nackentransparenzmessung und bestimmte Blutuntersuchungen kombiniert. Auch dies dient dazu, das Risiko einer Behinderung des Ungeborenen zu ermitteln.

Folgende Untersuchungen zählen zu den invasiven Methoden innerhalb der Pränataldiagnostik:

Amniozentese: Diese Untersuchung ist im Volksmund eher unter dem Begriff Fruchtwasseruntersuchung bekannt. Die Fruchtwasseruntersuchung stellt eindeutig klar, ob das Ungeborene unter einer Chromosomenstörung (z.B. Trisomie) oder auch unter einem offenen Rücken leidet. Bei der Fruchtwasseruntersuchung in Rahmen der Pränataldiagnostik entnimmt der behandelnde Arzt eine kleine Menge Fruchtwasser, indem er eine dünne Kanüle durch die Bauchdecke der werdenden Mutter sticht. Um sicher zu gehen, dass das Ungeborene bei dieser Untersuchung nicht verletzt wird, kontrolliert er das Eindringen der Kanüle mithilfe des Ultraschalls. In sehr seltenen Fällen kann diese Untersuchung zu einer Fehlgeburt führen, doch das Risiko liegt bei unter einem Prozent.

Chorionzottenbiopsie: Im Rahmen der Pränataldiagnostik wird hier eine Gewebeprobe des Mutterkuchens genommen, um eine Chromosomenstörung oder das Vorliegen einer Erbkrankheit bei dem Ungeborenen auszuschließen. Um diese Gewebeprobe zu erhalten, sticht der behandelnde Arzt eine feine Kanüle durch die Bauchdecke in den künftigen Mutterkuchen der werdenden Mutter. Alternativ dazu kann er die Gewebeprobe auch mithilfe eines dünnen Schlauchs entnehmen, den er durch die Vagina einführt. Die Chorionzottenbiopsie lässt sich zwar zeitlich früher durchführen, als die Fruchtwasseruntersuchung, doch in etwa 2 Prozent der Fälle sind die Ergebnisse nicht eindeutig, sodass zusätzlich eine Fruchtwasseruntersuchung erfolgen muss. Das Risiko einer Fehlgeburt ist bei der Chorionzottenbiopsie nicht viel höher, als bei der Fruchtwasseruntersuchung.

Chordozentese: Hierbei handelt es sich um eine Untersuchung aus dem Bereich der Pränataldiagnostik, die nur durch wenige spezialisierte Kliniken durchgeführt wird. Bei der Chordozentese wird die Nabelschnur durch die Bauchdecke und durch die Gebärmutter der werdenden Mutter hindurch punktiert und auf diesem Wege Blut entnommen. Es handelt sich somit um das Blut des Ungeborenen. Im Rahmen der Pränataldiagnostik ermöglicht die Chordozentese die Untersuchung des Ungeborenen auf Stoffwechselerkrankungen, Erkrankungen des Blutes oder auch Infektionskrankheiten. Die Chordozentese bietet sogar die Möglichkeit, dem Ungeborenen über die punktierte Nabelschnur Medikamente zu verabreichen. Das Risiko, dass die Chordozentese eine Fehlgeburt nach sich zieht, liegt bei etwa 3 Prozent.

Ist die Pränataldiagnostik sinnvoll?

Die Pränataldiagnostik bietet Untersuchungsmethoden, die in bestimmten Fällen durchaus sinnvoll sein können. Darüber hinaus ist die Pränataldiagnostik allerdings auch ein zweischneidiges Schwert. Es wird der Eindruck vermittelt, wenn Störungen innerhalb der Entwicklung des Ungeborenen nur früh genug entdeckt würden, dann wären sie auch heilbar. Dem ist in der Regel leider nicht so. Darüber hinaus sind die Ergebnisse, die durch Untersuchungen im Rahmen der Pränataldiagnostik gewonnen werden, nicht unfehlbar.

Sollte sich innerhalb der Pränataldiagnostik eindeutig bestätigen, dass das Ungeborene an einer Behinderung leidet, so können die Untersuchungen dennoch nicht beurteilen, wie stark das Kind durch diese Behinderung eingeschränkt sein wird. Somit stellt die Pränataldiagnostik Eltern möglicherweise vor die schwerwiegende Entscheidung, ob sie das Kind bekommen wollen oder nicht. In solchen Fällen sind äußerst einfühlsame Ärzte und nicht selten auch Psychologen gefragt.

Grundsätzlich sollte jede werdende Mutter selbst entscheiden, ob sie Untersuchungen aus dem Bereich der Pränataldiagnostik nutzen möchte. Sie sollte sowohl über die positiven, als auch über die negativen Seiten der Pränataldiagnostik Bescheid wissen, um ihre Entscheidung guten Gewissens fällen zu können.

Welche Untersuchungen der Pränataldiagnostik werden von den gesetzlichen Krankenkassen getragen?

Die Pränataldiagnostik bietet Untersuchungen, die über das übliche Maß der Schwangerschaftsvorsorge hinaus gehen. Damit die Kosten der Pränataldiagnostik erstattet werden, muss der behandelnde Arzt die medizinische Notwendigkeit dieser Untersuchungen begründen. Eine medizinische Notwendigkeit wäre gegeben, wenn z.B. während der routinemäßigen Schwangerschaftsuntersuchungen Störungen in der Entwicklung des Ungeborenen entdeckt wurden, oder aber wenn innerhalb der Familie genetische Erkrankungen vorliegen, die an das Ungeborene vererbt werden können. In solchen Fällen können bei der gesetzlichen Krankenkasse Untersuchungen aus dem Bereich der Pränataldiagnostik beantragt werden. Genehmigt die Kasse diese Untersuchungen, werden die Kosten auch getragen.

Alternativ dazu können Eltern Leistungen aus dem Bereich der Pränataldiagnostik natürlich auch privat in Anspruch nehmen und die Rechnung direkt beim behandelnden Arzt begleichen.

Melissa Seitz

22.06.11

Pränataldiagnostik

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