Diagnose von Morbus Huntington

Morbus Huntington ist durch Symptome gekennzeichnet, die sich drei großen Gruppen zuordnen lassen: Im Verlauf der Erkrankung kann es zur Ausbildung von neurologischen und psychischen Symptomen sowie zu einer Verminderung der intellektuellen Fähigkeiten kommen. Das Krankheitsbild ist nicht einheitlich: Bei manchen Patienten zeigt sich die Erkrankung z. B. vermehrt durch neurologische Symptome, andere leiden eher an psychischen Symptomen.

Charakteristisch für Morbus Huntington sind in erster Linie die choreatischen Bewegungsabläufe. Dies sind zu Beginn der Erkrankung kleinere, unauffälligere Bewegungen z. B. Kopfdrehen, plötzliche Fingerbewegungen, Lidzuckungen etc., die nicht dem Willen des Patienten unterliegen. Im fortgeschrittenen Verlauf verstärken sich die Symptome, bis die Bewegungsstörungen den gesamten Körper betreffen. Neben diesen hyperkinetischen gibt es auch hypokinetische Formen: In dem Fall ist Krankheitsbild durch eine zunehmende Bradykinese (verlangsamte Bewegungen) gekennzeichnet.

Zu den psychischen Symptomen zählen u. a. Wesens- bzw. Verhaltensänderungen, Depressionen oder Angstzustände. Der Abbau der intellektuellen Fähigkeiten kann sich in Konzentrationsstörungen, Vergesslichkeit sowie in der Abnahme des Lern- und Urteilsvermögens äußern. Diese Symptome können z. T. mit denen einer Demenz vergleichbar sein.

Bei der Huntington-Krankheit handelt es sich um eine genetisch bedingte Erkrankung. Aus diesem Grund steht bei der Erhebung der Krankengeschichte (Anamnese) v. a. die Frage nach eventuell erkrankten Familienmitgliedern im Zentrum des Gesprächs. Meist gibt es einen oder mehrere direkte Verwandte (Eltern oder Großeltern), die ebenfalls an Morbus Huntington leiden bzw. litten. In ca. 5 % der Fälle tritt die Genmutation spontan auf. Es ist ebenfalls möglich, dass die Mutation des Gens in der Eltern-Generation nicht ausreichte, um die Erkrankung auszulösen. Beim darauffolgenden Erbgang kann sie jedoch zunehmen und Huntington verursachen. Auch in diesem Fall findet sich unter den direkten Verwandten kein Huntington-Patient.

Im Rahmen der neurologischen Untersuchungen können – v. a. bei unklarer Familienanamnese oder bei unspezifischen Beschwerden – unterschiedliche Untersuchungsmethoden zur Diagnose herangezogen werden. Im Rahmen der körperlichen Untersuchung werden die motorischen und psychischen Symptome (z. B. unwillkürliche Bewegungen, Depressionen, Halluzinationen etc.) sowie z. B. Gedächtnisstörungen und Sprachvermögen analysiert. Außerdem werden bildgebende Verfahren wie Computertomografie (CT) oder Magnetresonanztomografie (MRT) eingesetzt, die die Abnahme von Nervenzellen im Gehirn nachweisen können.

Eine Reihe von Untersuchungen wird in der Regel auch veranlasst, um Krankheiten mit ähnlichem Beschwerdebild auszuschließen (Differenzialdiagnose). Dazu zählen u. a. eine Bestimmung des Coeruloplasminspiegels zum Ausschluss der Kupferstoffwechselstörung Morbus Wilson, Kollagenosediagnostik zum Ausschluss von systemischem Lupus erythematodes und die Überprüfung der Schilddrüsenwerte zum Ausschluss einer Hyperthyreose (Schilddrüsenüberfunktion).

Außerdem steht zur Diagnose ein Gentest zur Verfügung, mit dem eine eventuell vorhandene Mutation des Huntingtin-Gens sicher festgestellt werden kann. Dazu wird eine Blutprobe entnommen, die anschließend im Labor molekulargenetisch untersucht wird. Damit ist es auch möglich, im Voraus zu testen, ob eine Veranlagung für die Erkrankung vorliegt. Da sich in Abhängigkeit von dem Ergebnis jedoch u. U. erhebliche Konsequenzen für den Betroffenen ergeben können, sollte jeder, der diesen Test durchführen lassen möchte, eine Beratung z. B. durch die Deutsche Huntington-Hilfe in Anspruch nehmen.

Antje Habekuß