Bei Menschen, die an Zöliakie erkrankt sind, wird durch den Verzehr von Lebensmitteln, die Gluten enthalten, eine entzündliche Reaktion in der Dünndarmschleimhaut ausgelöst, die zu einer chronischen Erkrankung des Dünndarms führt (Enteropathie).
Bei Kleinkindern äußert sich die Zöliakie erstmalig etwa im Alter von sechs bis neun Monaten, kurz nachdem die ersten getreidehaltigen Breie gefüttert wurden. Es kommt zu immer wiederkehrenden Durchfällen, Fettstühlen sowie zu Gedeihstörungen, Untergewicht, Appetitlosigkeit und einem aufgeblähten Bauch (sog. Pseudoaszites). Einhergehen kann Zöliakie darüber hinaus mit Veränderungen im Verhalten des Kindes. Bei älteren Kindern sind Symptome meist weniger typisch, häufig ist nur ein Minderwuchs zu bemerken.
Bei Erwachsenen können durch die gestörte Aufnahme der Nährstoffe im Dünndarm (sog. Malabsorption) u. a. Durchfälle, Fettstühle, Gewichtsverlust, Muskelschwäche, Knochenschmerzen oder arthritische Beschwerden auftreten. Neben diesem klassischen Beschwerdebild gibt es auch Varianten mit weniger typischen Symptomen. Solche unauffälligen Verläufe zeichnen sich z. B. nur durch eine Eisenmangelanämie aus.
Galt die Zöliakie früher als reine Darmerkrankung, zählen Experten sie heute zu den systemischen Krankheiten, da nahezu alle Organsysteme des Körpers betroffen sein können. Meist treten neben gastrointestinalen Beschwerden viele andere, z. T. unspezifische Beschwerden wie Migräne, Eisenmangel, Osteoporose und erhöhte Leberwerte auf. Wegen der Vielfalt der Symptome wird die Zöliakie auch als Chamäleon der Medizin bezeichnet.
Außerdem gibt es asymptomatische Formen, bei denen die Symptome ganz fehlen. Im Rahmen einer 2007 durchgeführten Studie wurde ferner festgestellt, dass sich bei Menschen mit Zöliakie häufig erhöhte Bauchspeicheldrüsenenzym-Werte messen lassen.
Zöliakie kann auch mit einer chronischen Hauterkrankung einhergehen: der sog. Dermatitis herpetiformis Duhring (DHD). Menschen, die an dieser Erkrankung leiden, haben in den allermeisten Fällen auch Zöliakie, jedoch meist ohne typische gastrointestinale Symptomatik. Die Duhring-Krankheit ist durch einen Hautausschlag charakterisiert, bei dem sich kleine Bläschen und rote Papeln bilden, die einen starken Juckreiz hervorrufen.
Gerade wenn Symptome untypisch sind oder ganz fehlen, ist es für den Arzt schwierig, eine Zöliakie bzw. Sprue zu erkennen. Eine eindeutige Diagnose kann nur mit einer Biopsie aus der Dünndarmschleimhaut gestellt werden. Ergänzend dazu kann im Labor ein Antikörpertest (auf Gewebstransglutaminase-IgA und/oder Endomysium-IgA-Antikörper) durchgeführt werden. Lange Zeit wurde die Diagnose der Krankheit dadurch erschwert, dass lediglich unspezifische Antikörper gegen die schädigenden Glutenbruchstücke bekannt waren. In den letzten Jahren entwickelten Forscher neue Antikörper, mit denen sich die Krankheit besser diagnostizieren lässt. Als alleinige diagnostische Methode zum Nachweis einer Zöliakie ist ein Antikörpertest jedoch nicht geeignet. Ein negatives Ergebnis schließt jedoch – glutenhaltige Ernährung vorausgesetzt – eine Zöliakie nahezu aus.
Eine Studie, die im Jahr 2007 an 43 Patienten durchgeführt wurde, lässt auf eine eventuell künftig verfügbare Alternative zur Diagnose per Biopsie hoffen. Dabei handelt es sich um eine sog. Kapsel-Endoskopie. Bei dieser nicht-invasiven Diagnosemethode wird eine Kapsel mit integrierter Minikamera geschluckt, die auf ihrem Weg durch den Darm Bilder der Schleimhäute aufnimmt, die im Nachgang ausgewertet werden können.
Die bei einer Biopsie entnommenen Gewebeproben werden im Labor feingeweblich untersucht. Das Gewebe der Proben wird anschließend nach den sog. Marsh-Kriterien beurteilt. Mit diesen Kriterien lässt sich der Schweregrad der typischen Schleimhautveränderungen bei Zöliakie bzw. Sprue einordnen. Zu Beginn der Erkrankung oder während einer strikt glutenfreien Diät ist die Darmschleimhaut intakt oder nur geringfügig verändert (Marsh 0 bzw. 1). Die Dünndarmschleimhaut im Stadium 3 ist so weit geschädigt, dass die Darmzotten fast vollständig zurückgebildet sind (Atrophie).
Antje Habekuß