Therapie eines Alpha-1-Antitrypsin-Mangels

Da es sich beim Alpha-1-Antitrypsin-Mangel um einen angeborenen Gendefekt handelt, ist eine Heilung im eigentlichen Sinne bis heute leider noch nicht möglich. Die Therapie setzt hier auf die Linderung der Symptome, die die Betroffenen aufgrund des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels zeigen.

Grundvoraussetzung für jede Therapie ist, dass Betroffene sofort und dauerhaft das Rauchen einstellen. So liegt laut Bundesverband der Pneumologen die Lebenserwartung von nichtrauchenden Alpha-1-Antitrypsin-Mangel-Patienten mit bestmöglicher Behandlung bei 60–68 Jahren. Rauchende Betroffene dagegen haben eine Lebenserwartung von 48–52 Jahren.

Verbesserung des Allgemeinzustandes

Menschen mit einem Alpha-1-Antitrypsin-Mangel sollten sich ausgewogen ernähren und ein normales Körpergewicht anstreben. Einmal im Jahr sollten sich Betroffene gegen Grippe und alle sechs Jahre gegen Pneumokokken impfen lassen. Sinnvoll ist es auch, größeren Menschenansammlungen sowie erkälteten Menschen aus dem Weg zu gehen. Eine weitere wichtige Maßnahme ist die Atemtherapie, bei der Betroffene u. a. spezielle Atemtechniken lernen. Schädliche Reize wie offene Kamine oder zu hohe Ozonwerte, z. B. durch Laserdrucker, sollten Alpha-1-Antitrypsin-Betroffene meiden. Empfehlenswert sind Methoden zur Stressbewältigung sowie ein dem Krankheitsbild angepasstes, regelmäßiges Training, z. B. in Lungensportgruppen.

Leiden die Betroffenen bereits an einer Lungenschädigung, ist die Therapie der daraus resultierenden Symptome Ziel der Therapie. Begleitende Atemnot und Kurzatmigkeit werden mit Bronchien erweiternden und entzündungshemmenden Inhalationssprays behandelt. Je nach Grad der Atemnot kann auch eine Sauerstofftherapie nötig werden. Gerade wenn bereits eine sichtbare Sauerstoffunterversorgung in Form einer Zyanose vorliegt, kommen die Betroffenen meist nicht um eine Sauerstoff-Langzeittherapie herum. Grundsätzlich gilt zu sagen, dass einmal zerstörtes Lungengewebe nicht regeneriert werden kann. Daher liegt hier das Augenmerk darauf, das Voranschreiten der Schädigungen aufzuhalten oder zumindest zu verlangsamen.

Substitutionstherapie

Nimmt der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel einen schweren Verlauf, wird den Betroffenen das fehlende Alpha-1-Antitrypsin (AAT) künstlich zugeführt. Dies geschieht durch eine wöchentliche Infusion direkt in die Vene. Voraussetzung ist, dass der Betroffene nicht raucht und die Konzentration des Proteins weniger als 80 mg/dl beträgt. Zudem muss die Lungenfunktion mittelgradig eingeschränkt sein und sich verschlechtern. Das Alpha-1-Antitrypsin wird aus gereinigtem menschlichen Blutplasma gewonnen. Diese Therapieform findet allerdings nur Verwendung, wenn die Betroffenen bereits unter einem Lungenemphysem leiden. Häufig bewahrt eine Substitutionsbehandlung die Betroffenen vor einer Lungentransplantation, die notwendig wird, wenn sich ein Lungenemphysem entwickelt hat und die Lungenfunktion weniger als 25 % des Sollwerts beträgt.

Kämpft der Patient mit Leberschäden oder gar einer Leberzirrhose ist die Substitutionstherapie nicht das Mittel der Wahl, da die Leberschädigung allein durch die Ansammlung fehlproduzierter Moleküle entstanden ist. Ein Zuführen von Alpha-1-Antitrypsin kann diesen Schaden nicht beheben, geschweige denn sein Voranschreiten aufhalten.

Welche Nebenwirkungen hat die Substitutionstherapie?

Wie bei vielen medikamentösen Therapien, so weist auch die Substitutionstherapie mit Alpha-1-Antitrypsin gewisse Nebenwirkungen auf. Diese können sein:

Schüttelfrost, grippeähnliche Symptome, Fieber, Brustschmerzen

Überempfindlichkeitsreaktionen des Immunsystems, anaphylaktischer Schock

Schwindel, Benommenheit, Kopfschmerzen

Atemnot (Dyspnoe)

Hautausschlag

zu niedriger oder zu hoher Blutdruck (Hypotonie / Hypertonie)

Übelkeit

Gelenkschmerzen, Rückenschmerzen

Organtransplantation

Scheitern alle bis hierhin angewandten Therapiemethoden, sollte über eine Organtransplantation nachgedacht werden. Unabdingbar hierfür ist, dass die Betroffenen die nötigen Voraussetzungen sowohl körperlich, als auch geistig mitbringen. Schreitet das Lungenemphysem schnell voran, kann eine Lungentransplantation Linderung verschaffen. Ist die Leber derart geschädigt, dass bereits eine Leberzirrhose eingetreten ist, kann eine Lebertransplantation helfen. Während bei der Lungentransplantation nur ein Symptom des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels korrigiert wird, wirkt sich eine Lebertransplantation ursächlich aus, sprich die gespendete Leber produziert nach spätestens 3 Tagen wieder körpereigenes Alpha-1-Antitrypsin in ausreichender Menge.

Gibt es Vorbeugemaßnahmen gegen die Auswirkungen von Alpha-1-Antitrypsin-Mangel?

Gegen die Auswirkungen von Alpha-1-Antitrypsin-Mangel auf die Leber kann leider nichts unternommen werden. Die Gefahr einer Leberschädigung ist allerdings weitaus geringer, als die einer Lungenerkrankung. Daher gibt es einige Maßnahmen, die ergriffen werden können, um das Risiko an einem Lungenemphysem zu erkranken so gering wie möglich zu halten:

Sollten Sie rauchen, hören Sie am Besten sofort damit auf. Tabakrauch schadet nicht nur dem Selbstreinigungssystem Ihrer Atemwege, sondern setzt auch die Fähigkeiten des noch vorhandenen Alpha-1-Antitrypsins außer Kraft. Somit leisten Sie dem Entstehen eines Lungenemphysems noch Vorschub. Zudem setzt das Rauchen die Wirkung der verordneten Medikamente herab. Nicht nur aktives, sondern auch passives Rauchen schädigen Ihre Lunge. Sollten Sie also selbst nicht oder nicht mehr rauchen, meiden Sie wenn möglich diejenigen, die es tun.

Vermeiden Sie die Belastung von Stäuben oder Chemikalien. Diese haben einen ähnlichen Effekt auf Ihr Lungengewebe wie das Rauchen. Auch offene Kamine und offenes Feuer setzen Schadstoffe frei, die sich negativ auf Ihre Lungenfunktion auswirken können.

Versuchen Sie, die Gefahr von Atemwegsinfekten zu verringern. Natürlich ist dies nicht einfach, doch können Sie ein wenig vorbeugen, in dem Sie sich von Menschen fernhalten, die erkältet sind oder unter einer ansteckenden Atemwegserkrankung leiden. Auch Menschenmengen sind in solchen Situationen eher kontraproduktiv.

Achten Sie auf eine gesunde und ausgewogene Ernährung. Stärken Sie Ihr Immunsystem. Nutzen Sie jährlich die Möglichkeit zur Grippeschutzimpfung. Auch sollten Sie sich regelmäßig gegen Pneumokokken impfen lassen, da diese am häufigsten für den Ausbruch einer Lungenentzündung verantwortlich sind.

Eine individuelle Physiotherapie kann Atemtechniken vermitteln, die Ihnen mit der Zeit helfen, Ihre Atmung Ihrer Situation anzupassen. Somit steigern Sie nicht nur ihre Belastbarkeit, sondern auch Ihre Lebensqualität.

Trainieren Sie Ihre Atemmuskeln mithilfe von Atemübungen und Lungensport. Dabei sollten die Bewegungen auf Ihr individuelles Krankenbild abgestimmt sein. Nicht sportliche Höchstleistungen, sondern die Steigerung Ihrer Leistungsfähigkeit ist hier das Ziel. Regelmäßige Bewegung steigert nicht nur Ihre Ausdauer, sondern in der Folge auch Ihr Wohlbefinden.

Nutzen Sie Möglichkeiten zur Stressbewältigung, da Stress sich ebenfalls negativ auf die Atemtätigkeit auswirken kann. Unter Anleitung lassen sich Autogenes Training, Yoga, Meditation und Ähnliches erlernen und zukünftig allein anwenden.

Wenn Ihnen der Austausch mit ebenfalls Betroffenen hilft, können Sie hierzu entsprechende Selbsthilfegruppen besuchen. Hier erfahren Sie nicht nur mehr über Ihre Erkrankung, sondern können sich auch wertvolle Tipps zum Umgang dem mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel holen.

Beraten Sie sich mit Ihrem behandelnden Arzt, ob Ihnen eine Rehamaßnahme helfen könnte. Gerade kurz nach der Diagnose von Alpha-1-Antitrypsin-Mangel können Sie während einer stationären Reha in kompakter Form lernen, was diese Erkrankung für Sie bedeutet und wie Sie sie in Ihr Leben integrieren können.

Melissa Seitz